Meckel-Gruber综合征 - 也被称为中脑内质网，Meckel综合征和Gruber综合征 - 是一种导致各种严重身体缺陷的遗传疾病 。 由于这些严重缺陷，患有梅克尔综合征的患者通常在出生前或出生后不久。
基因突变
Meckel综合征与八种基因中的至少一种基因的突变有关。
这八个基因中的突变约占Meckel-Gruber病例的75％。 其他25％是由尚未发现的突变引起的。
为了让孩子有Meckel-Gruber综合征，父母双方都必须携带有缺陷基因的拷贝。 如果父母双方都携带有缺陷的基因，那么他们的孩子有25％的机会患病。 他们的孩子有50％的机会继承基因的一个副本。 如果孩子继承了该基因的一个副本，他们将成为病症的载体。 他们自己不会有这种状况。
流行
Meckel-Gruber综合征的发病率从13,250中的1个到140,000个新生儿中的1个不等。 研究发现，一些人口，如芬兰血统人口（9000人中的1人）和比利时血统人口（约3000人中的1人）更可能受到影响。 科威特的贝都因人（3,500人中有1人）和古吉拉特语印地安人（1,300人中有1人）发现了其他高发病率。
这些人群也具有很高的携带率，其中携带有缺陷基因副本的人中有1人从50人到1人。 尽管有这些患病率，但这种情况可能会影响任何种族背景以及男女两性。
症状
Meckel-Gruber综合征以引起特定的身体畸形而闻名，包括：
- 一个大的前软点（囟门），它允许一些大脑和脊髓液膨胀出来（脑膨出）
- 心脏缺陷
- 充满囊肿的大肾脏（多囊肾）
- 其他手指或脚趾（ 多指状 ）
- 肝瘢痕形成（肝纤维化）
- 肺发育不全（肺发育不良）
- 唇裂和腭裂
- 生殖器异常
囊性肾是最常见的症状，其次是多指。 大多数Meckel-Gruber死亡是由于肺发育不全，肺发育不全。
诊断
患有Meckel-Gruber综合征的婴儿可以根据其出生时的外观或出生前的超声诊断。 通过超声诊断的大多数病例在孕中期确诊。 然而，熟练的技术人员可能能够在头三个月确定病情。 可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺进行染色体分析，以排除13三体症，这是一种症状相似的几乎同样致命的疾病。
治疗
不幸的是，Meckel-Gruber综合征没有治疗方法，因为孩子发育不良的肺和异常的肾不能支持生命。 该病在出生后的几天内有100％的死亡率。
如果在怀孕期间发现Meckel-Gruber综合征，一些家庭可能会选择终止妊娠。
资料来源：
Carter，SM（2015）。 Meckel-Gruber综合征。 eMedicine。
NIH遗传学家庭参考。 梅克尔综合征（2016）