16号染色体含有数千个基因。 这些基因的作用是引导蛋白质的产生，从而影响身体的各种功能。 不幸的是，许多遗传条件与染色体16上的基因的问题有关。染色体结构或拷贝数量的变化可能导致健康和发育问题。
染色体基础
染色体是持有你的基因的结构，它提供指导身体发育和功能的指导。 有46条染色体，出现在23对中，含有数千个基因。 在每一对中，一对是从母亲继承而来，一对来自父亲。 虽然每个人身上的每个细胞都应该有46条染色体，但染色体可能会丢失或重复，导致缺失或额外的基因。 这些畸变会导致健康和发展问题。 以下染色体病症与16号染色体有关。
三体16
在16三体而非正常对中，存在三个16号染色体拷贝。估计16号三体性在怀孕中发生率超过1％，使其成为人类中最常见的三体性。 不幸的是，这也使16三体综合症成为最常见的流产染色体病因，因为这种情况与生活不相容。
三体16马赛克主义
有时可能有三个16号染色体的拷贝，但不是身体的所有细胞（有些具有正常的两个拷贝）。 这就是所谓的镶嵌。 三体16镶嵌症的症状包括：
对于16三体嵌合体的婴儿，早产的风险也会增加。
16 P减号（16p-）
在这种疾病中，16号染色体短臂（p）的一部分缺失。 与16p相关的疾病是鲁宾斯坦 - 泰比综合征 。
16 P Plus（16p +）
16号染色体短臂（p）的部分或全部重复可能导致：
- 怀孕期间胎儿和出生后婴儿生长不良
- 小圆形头骨
- 稀少的睫毛和眉毛
- 圆的平坦的脸
- 突出的上颚与小小的下颚
- 带有畸形的圆形低位耳朵
- 大拇指异常
- 严重的精神障碍。
16 Q减号（16q-）
在这种疾病中，16号染色体长臂（q）的一部分缺失。 一些16q-可能有严重的生长发育障碍，以及面部，头部，内部器官和肌肉骨骼系统的异常。
16 Q Plus（16q +）
16号染色体长臂（q）部分或全部的复制可能会产生以下症状：
- 增长不佳
- 精神障碍
- 不对称的头
- 额头突出，突出或喙稍短，上唇薄
- 关节异常
- 泌尿生殖系统异常。
16p11.2删除综合症
这是约25个基因的染色体短臂的一段片段的缺失，影响了每个细胞中的一对16号染色体。 出生时患有这种综合症的人往往会延迟发育，智力障碍和自闭症谱系障碍。 但是，有些没有症状。 他们可以将这种疾病传递给他们的孩子，他们的影响更大。
16p11.2复制
这是同一个11.2段的重复，可能与删除相似。 但是，重复的个体没有症状。
与删除综合征一样，他们可以将异常染色体传递给可能显示更严重影响的孩子。
其他疾病
还有许多其他的16号染色体部分缺失或重复的组合。对16号染色体的所有疾病需要做更多的研究，以更好地了解它们对受其影响的个体的全部影响。
来源
>简要（和基本）染色体16疾病概述。 16号染色体基础障碍。 http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html。
>染色体16。 美国国家医学图书馆遗传学家参考。 https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16。