了解等位基因的变异
如果您一直在阅读关于遗传疾病的知识，您可能遇到过“纯合子”或“杂合子”的术语？ 但是这些术语意味着什么？ 对于特定基因来说，“纯合子”或“杂合子”有什么实际结果？
什么是基因 ？
在定义纯合子和杂合子之前，我们必须首先考虑基因。 你的每个细胞都含有非常长的DNA（脱氧核糖核酸）。
这是你从每个父母那里得到的遗传材料。
DNA由一系列称为核苷酸的单个组分组成。 DNA中有四种不同类型的核苷酸：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 在细胞内部，DNA通常被发现染成了染色体（在23对不同的染色体中发现）。
基因是非常特定的DNA片段，具有独特的目的。 这些区段被细胞内的其他机器用于制造特定的蛋白质。 蛋白质是体内许多关键作用的结构单元，包括结构支持，细胞信号传导，化学反应促进和运输。 该细胞通过读取DNA中发现的核苷酸序列来制造蛋白质（在其构建单元之外的氨基酸）。 细胞使用一种翻译系统来利用DNA中的信息来构建具有特定结构和功能的特定蛋白质。
身体中的特定基因完成不同的角色。 例如，血红蛋白是一种复杂的蛋白质分子，可以在血液中携带氧气。 几种不同的基因（在DNA中发现）被细胞用来制造这种目的所需的特定蛋白质形状。
你从父母身上继承DNA。
一般来说，你的一半DNA来自你的母亲，另一半来自你的父亲。 对于大多数基因，你从你母亲继承一份，从你父亲那里继承一份。 （但是，有一个例外涉及一对称为性染色体的特定染色体，由于性染色体的工作方式，男性只能继承一个特定基因的单一拷贝。）
基因变异
人类的遗传密码非常相似：在所有人类中，超过99％的作为基因一部分的核苷酸是相同的。 但是，特定基因中的核苷酸序列存在一些变化。 例如，基因的一个变异可能以序列A T TGCT开始，而另一个变异可能开始A C TGCT。 这些不同的基因变异称为等位基因。
有时候这些变化对最终蛋白质没有什么影响，但有时候它们确实是这样。 它们可能会导致蛋白质的微小差异，使其略有不同。
如果一个人拥有两个完全相同的基因拷贝，那么他就被认为是基因纯合子。 在我们的例子中，这将是开始“A T TGCT”的基因版本的两个拷贝或开始“A C TGCT”的版本的两个拷贝。杂合性意味着一个人有两个不同版本的基因（一个是遗传的来自一方家长，另一方来自另一方家长）。
在我们的例子中，一个杂合子将有一个版本的基因开始“A C TGCT”，另一个版本的基因开始“A T TGCT”。
疾病突变
许多这些突变并不是什么大问题，只是对正常的人类变异起作用。 但是，其他特定的突变可能会导致人类疾病。 当人们提到“纯合子”和“杂合子”时，人们通常会这样谈论：一种可导致疾病的特定类型的突变。
一个例子是镰状细胞性贫血 。 在镰状细胞性贫血症中，单核苷酸突变导致基因核苷酸（称为β-珠蛋白基因）的变化。
这导致血红蛋白构型的重要变化。 因此，携带血红蛋白的红细胞开始过早分解。 这会导致贫血和呼吸急促等问题。
一般来说，有三种不同的可能性：
- 有人对于正常的β-珠蛋白基因是纯合的（具有两个正常拷贝）
- 有人是杂合子（有一个正常和一个异常副本）
- 有人对β-珠蛋白基因异常是纯合的（有两个异常拷贝）
对于镰状细胞基因杂合的人有一个未受影响的基因拷贝（来自一个亲本）和一个受影响的基因拷贝（来自另一个亲本）。 这些人没有得到镰状细胞性贫血的症状。 然而，β-珠蛋白基因异常纯合子的人确实患有镰状细胞性贫血症状。
杂合子是否患过遗传性疾病？
是的，但并非总是如此。 这取决于疾病的类型。 在某些类型的遗传疾病中 ，杂合子个体几乎肯定会得病。
在由所谓的显性基因引起的疾病中，一个人只需要一个基因的不良副本就有问题。 一个例子是亨廷顿病的神经紊乱。 只有一个受影响基因（从任一父母遗传）的人几乎肯定会将该疾病视为杂合子。 （从父母双方接受两种异常副本的纯合子也会受到影响，但这对于显性疾病基因而言不太常见）。
然而，对于隐性疾病，如镰状细胞性贫血，杂合子不会得病。 （但是，有时它们可能会有其他细微的变化，这取决于疾病。）
什么性染色体？
性染色体是在性别分化中起作用的X和Y染色体。 妇女继承两个X染色体，每个父母一个。 所以女性可以被认为是关于X染色体上特定性状的纯合子或杂合子。
男人有点混乱。 它们继承了两种不同的性染色体：X和Y.由于这两种染色体不同，“纯合”和“杂合”这两个术语不适用于这两种男性染色体。 你可能听说过与杜兴肌营养不良有关的性相关疾病。 它们表现出与通过其他染色体（称为常染色体）遗传的标准隐性或显性疾病不同的遗传模式。
杂合优势
对于某些疾病基因，作为杂合子有可能给人一定的优势。 例如，认为作为镰状细胞贫血症基因的杂合子可能对疟疾有一定的保护作用，相比于没有异常拷贝的人。
遗产
我们假设一个基因的两个版本：A和a。 当两个人有一个孩子时，有以下几种可能性：
- 父母都是AA。 他们的所有孩子都将获得AA（AA的纯合子）。
- 父母双方都是。 然后他们的所有孩子都会成为aa（纯合aa）。
- 一个父母是Aa，另一个父母是Aa。 他们的孩子有25％的机会成为AA（纯合子），50％的机会成为Aa（杂合子），25％的机会成为aa（纯合子）
- 一个父母是Aa，另一个是aa。 他们的孩子有50％的机会成为Aa（杂合子），并有50％的机会成为aa（纯合子）。
- 一个父母是Aa，另一个是AA。 他们的孩子有50％的机会成为AA（纯合子）和50％的机会成为Aa（杂合子）。
一句话来自
遗传学的研究是复杂的。 如果您的家人患有遗传病，请不要犹豫，向您的健康专家咨询这对您意味着什么。
>来源：
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