拉塞尔银综合征

未能增加主要症状

拉塞尔 - 白银综合征是一种生长障碍,通常伴有独特的面部特征,并且通常是不对称的四肢。 有这种情况的婴儿通常很难喂养和生长。 虽然罗素 - 白银综合征的青少年和成年人将比平均水平短,但这种综合征并没有显着影响预期寿命。

罗素 - 白银综合征现在被认为是由染色体7或11号染色体异常引起的遗传疾病。大多数病例不是遗传的,而是被认为是由于自发突变。

拉塞尔 - 白银综合征影响所有性别和所有种族背景的人。

症状

未成长是Russell-Silver综合症的主要症状。 其他症状包括:

诊断

一般来说,罗素 - 白银综合征最显着的症状是孩子的成长失败,这可能表明诊断。

婴儿出生体型小,年龄不符合正常长度/高度。 婴儿和儿童可以识别独特的面部特征,但在青少年和成人中可能难以识别。 可以进行基因检测以排除可能有类似症状的其他遗传疾病。

治疗

因为患有罗素 - 白银综合征的儿童难以消耗足够的热量来促进生长,父母需要学习如何优化卡路里摄入量,并且可以给予特殊的高卡路里配方。 在许多情况下,喂养管将是必要的,以帮助孩子实现最佳营养。

生长激素疗法可以帮助孩子更快地成长,但他或她仍然会比平均水平短。 对于幼儿的早期干预计划是有帮助的,因为一些患有罗素 - 白银综合征的孩子在语言和数学技能方面会遇到困难。 此外,身体和职业治疗有助于促进身体发育。

资源:

Prakash-Cheng,A.,&McGovern,M.(2003)。 银 - 罗素综合征。