头部，脸部和脚部的出生缺陷
Jackson-Weiss综合征是由10号染色体上的FGFR2基因突变引起的遗传疾病。它引起头部，面部和脚的独特出生缺陷。 目前尚不清楚Jackson-Weiss综合征的发生频率，但有些个体是其家族中第一个患有这种疾病的个体，而其他个体则以常染色体显性遗传方式继承遗传突变。
症状
出生时，头骨的骨头没有连在一起; 随着孩子成长，他们会关闭。 在Jackson-Weiss综合症中，头骨骨骼过早融合（融合）。 这被称为“颅缝早闭”。 这导致：
- 畸形头骨
- 眼睛间隔很大
- 凸出额头
- 异常平坦，发育不全的中部区域（中部发育不全）
Jackson-Weiss综合征中另一组独特的出生缺陷在脚下：
- 大脚趾短而宽
- 大脚趾也会偏离其他脚趾
- 一些脚趾的骨头可能会融合在一起（称为“整合”）或异常形状
Jackson-Weiss综合症患者通常手部正常，智力正常，且寿命正常。
诊断
Jackson-Weiss综合征的诊断基于出生缺陷。 还有其他综合征，包括颅缝早闭，如Crouzon综合征或Apert综合征，但足部异常有助于区分Jackson-Weiss综合征。
如果有疑问，可以进行基因检测以帮助确诊。
治疗
Jackson-Weiss综合征中的一些出生缺陷可以通过手术矫正或减轻。 治疗颅缝早闭和面部异常通常由专攻头颈部疾病的医生和治疗师（颅面专科医生）来治疗。
这些专家团队经常在特殊的颅面中心或诊所工作。 国家颅面协会为颅面医疗团队提供联系信息，并为前往治疗中心的个人提供非医疗费用的经济支持。
资料来源：
> Wulfsberg，Eric。 “杰克逊 - 韦斯综合征”。 CCDD家庭教育。 2004年1月26日。约翰霍普金斯医学。
>“杰克逊 - 韦斯综合征”。 罕见疾病指数。 全国罕见疾病组织。
>“杰克逊 - 韦斯综合征”。 遗传学家庭参考。 2008年5月2日。美国国家医学图书馆。
> Van Buggenhout，G.和JP Fryns。 “杰克逊 - 韦斯综合征”。 2005年7月。孤儿百科全书。