罕见的遗传性疾病导致呼吸问题
Kartagener综合征，是一种非常罕见的由遗传缺陷引起的遗传性疾病。 它是常染色体隐性的 ，意味着它只有在父母双方携带该基因时才会发生。 Kartagener综合征影响约30,000人，包括所有性别。
它以其主要的两种异常而闻名：原发性纤毛运动障碍和位置反转。
睫毛运动障碍
人类呼吸道包括鼻子，鼻窦，中耳， 咽鼓管 ，咽喉和呼吸管（ 气管 ， 支气管和细支气管 ）。 整个区域内衬有特殊的细胞，细胞上有毛状突起，称为纤毛。 纤毛扫描吸入呼吸道内的灰尘，烟雾和细菌分子。
在与Kartagener综合征相关的原发性纤毛运动障碍的情况下，纤毛有缺陷并且不能正常工作。 这意味着肺部的粘液和细菌不能排出，结果频繁发生肺部感染，如肺炎。
纤毛也存在于脑室和生殖系统中。 Kartagener综合征患者可能会有头痛和生育问题。
Situs Inversus
当胎儿在子宫内时，发生Situs反转。 它会导致器官在身体的错侧发展，切换正常的定位。
在某些情况下，所有的器官都可能是通常定位的镜像，而在其他情况下，只是切换特定的器官。
症状
Kartagener综合征的大多数症状都是由于呼吸纤毛不能正常发挥功能所致，例如：
- 慢性鼻窦感染
- 频繁肺部感染，如肺炎和支气管炎
- 支气管扩张 - 由频繁感染引起的肺部损伤
- 频繁的耳部感染
区分Kartagener综合征与其他类型原发性纤毛运动障碍的重要症状是将内脏器官定位在与正常相反的一侧（称为位置反转）。 例如，心脏位于胸部的右侧而不是左侧。
诊断
Kartagener综合征被慢性鼻窦炎，支气管扩张和部位反转三种主要症状所认可。 胸部X光或计算机断层扫描（CT）扫描可以检测出该综合征的肺部变化特征。 对气管内壁进行活组织检查，肺或鼻窦可以对呼吸道上的细胞进行显微镜检查，这些细胞可以识别有缺陷的纤毛。
治疗
Kartagener综合征患者的医疗护理重点是预防呼吸道感染并及时治疗任何可能发生的事件。 抗生素可以缓解鼻窦炎，吸入药物和呼吸治疗可以帮助慢性肺部疾病的发展。 小管可以通过耳膜放置以使感染和流体从中耳排出。 成年人，特别是男性，可能在生育方面有困难，并可能从咨询生育专家中受益。在严重情况下，某些个体可能需要全肺移植。
在许多个体中，呼吸道感染的数量开始减少大约20岁，结果，许多患有Kartagener综合征的人的成年寿命接近正常。
资源：
“什么是原发性纤毛运动障碍？” PCD基金会 。 2008年11月24日
Rice，S。“Kartagener综合症”。 Healthline ，2013。