Klinefelter综合征 - 影响男性的遗传病症
Klinefelter综合征是一种仅影响男性的遗传病症。 以下是您应该了解的有关该病症的原因，症状和治疗方案。
什么是克氏综合征？
克兰费尔特综合征是一种仅影响男性的基因异常。 在1942年以美国医生Harry Klinefelter命名的Klinefelter's综合征影响约500个新生男性中的一个，使其成为一种非常常见的遗传异常。
目前，诊断的平均时间在30多岁，据认为，只有约四分之一的男性患有这种综合症才被正式确诊。 Klinefelter综合征的最常见征兆涉及性发育和生育力，尽管对于个体男性来说，症状的严重程度可能差异很大。 Klinefelter综合征的发病率正在增加。
Klinefelter综合征的遗传学
克兰费尔特综合征的特征是构成我们DNA的染色体或遗传物质的异常。
通常我们有46条染色体，其中23条来自我们的母亲，23条来自我们的父亲。 其中44个是常染色体，2个是性染色体。 一个人的性别由X和Y染色体决定，男性有一个X和一个Y染色体（XY排列），女性有两个X染色体（XX排列）。在男性中，Y染色体来自父亲， X或Y染色体来自母亲。
把这个放在一起，46，XX指女性一个46，XY定义一个男性。
Klinefelter综合征是一种三体性疾病，指的是三种常染色体或性染色体存在的情况，而不是两种。 而不是有46条染色体，那些有三体性的染色体有47条染色体（尽管下面讨论的Klinefelter综合征还有其他可能性）。
很多人都熟悉唐氏综合征。 唐氏综合征是一种三染色体，有三条21号染色体。 根据孩子是男性还是女性，安排是47XY（+21）或47XX（+21）。
Klinefelter综合征是性染色体的三体性。 最常见的（大约82％的时间）是额外的X染色体（XXY安排）。
然而，在Klinefelter's综合症患者中，有10-15％的男性存在马赛克模式，其中存在不止一种性染色体组合，例如46XY / 47XXY。 （也有人有马赛克唐氏综合征 。）
不太常见的是性染色体的其他组合，如48XXXY或49XXXXY。
马赛克Klinefelter综合征的症状和体征可能较轻微，而其他组合如49XXXXY通常会导致更严重的症状。
除Klinefelter综合征和唐氏综合症外，还有其他人类三叉戟症 。
Klinefelter综合征的遗传原因 - 胚胎复制中的不连接和意外事件
Klinefelter综合征是由在卵子或精子形成期间或受孕后发生的随机遗传错误引起的。
最常见的是，Klinefelter氏综合症的发生是由于卵子或精子减数分裂过程中称为不分离的过程。
减数分裂是遗传物质繁殖，然后分裂以将遗传物质的拷贝提供给卵子或精子的过程。 在不分离的情况下，遗传物质分离不当。 例如，当细胞分裂产生两个细胞（卵细胞）时，每个细胞都带有一个X染色体拷贝，分离过程会发生歪斜，以致两个X染色体到达一个卵子，另一个卵子不会收到X染色体。
（在卵子或精子中不存在性染色体的情况可能导致如Turner综合征这样的病症，这是一种具有排列45 XO的“单体性”）。
卵子或精子减数分裂过程中的不分离是Klinefelter综合征最常见的原因，但也可能由于受精后受精卵分裂（复制）的错误而发生。
Klinefelter综合征的危险因素
Klinefelter综合征似乎更常发生于年龄较大的母亲和父亲（年龄在35岁以上）。在40岁以上分娩的母亲，患克氏综合征的婴儿的可能性是母亲的两到三倍出生时是30岁。 我们目前不知道Klinefelter综合征的任何危险因素，这是由于受精后分裂的错误而发生的。
重要的是要注意，虽然Klinefelter's是遗传综合征，但它通常不是“遗传”的，因此并不“在家庭中有趣”。 相反，它是由鸡蛋或精子形成过程中发生的随机事故或受孕后不久造成的。 当Klinefelter's综合症患者的精子被用于体外受精时，可能会出现异常（见下文）。
Klinefelter综合征的症状
许多男性可以生活在额外的X染色体中，并没有任何症状。 事实上，男性可能会在20或30岁或更年长的时候首先被诊断出来，当时不育症检查发现该综合征。
对于有症状和体征的男性来说，这些情况通常在青春期发展，当睾丸不应该发育时。 Klinefelter综合征的体征和症状可能包括：
- 扩大的乳房（ 男子女性型乳房）
- 小而坚固的睾丸。
- 小阴茎 。
- 稀疏的面部和身体毛发。
- 身体比例异常（通常倾向于长腿和短身躯）。
- 智力障碍 - 学习障碍，特别是基于语言的障碍比没有这种症状的人更常见，尽管智力测试通常是正常的。
- 性欲降低。
- 不孕症 - 正如所指出的，许多男人在尝试开始自己的家族之前并没有意识到自己拥有克莱费尔特，因为患有这种疾病的男人不会产生精子，因此不孕。 遗传测试将显示额外的X染色体的存在，并且是诊断Klinefelter's最有效的方法。
Klinefelter综合征的诊断
如上所述，Klinefelter综合征的诊断通常是在男性出现不育并且精子样本中发现精子缺乏时进行的。 然后可以使用基因核型测试来确认诊断。
在实验室测试中， 低睾酮水平是常见的，通常比没有Klinefelter综合征的男性低50-75％。 请记住，除Klinefelter综合征外，男性睾酮水平低的原因还有很多。
促性腺激素，特别是促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）升高，血浆雌二醇水平通常升高（原因不明）。
Klinefelter综合征的治疗选择
雄激素疗法（睾酮类型）是Klinefelter综合征的最常见治疗形式，可以产生许多积极效果，包括改善性欲，促进头发生长，增加肌肉力量和能量水平以及减少骨质疏松症的可能性。 虽然治疗可能会改善综合征的一些症状和体征，但通常不会恢复生育能力（见下文）。
对于显着的乳房增大（男性乳房发育症），手术（乳房缩小）可能是需要的，并且从情绪角度来看可能是非常有帮助的。
Klinefelter氏综合症和不育症
Klinefelter综合征男性最常见的是不育症，尽管一些男性患有Klinefelter综合症的男性不太可能患上不孕症。
使用刺激方法，如促性腺激素刺激或某些类型的男性不育症所使用的刺激性刺激不起作用，因为缺乏Klinefelter综合症男性睾丸的发育。
通过手术从睾丸中取出精子，然后使用体外受精，可能有可能生育。 不幸的是，人们发现使用体外受精男性精液与Klinefelter综合征患者的精子会增加所谓非整倍体的风险。 如果男性希望考虑这种选择，他们应该全面了解如何在植入前对精子的基因组学进行分析。
Klinefelter综合征患者的不育症会引起情感，伦理和道德方面的关注，这些问题在体外受精出现之前并不存在。 与遗传咨询师交谈以便了解风险，以及植入前测试的选项，对于任何正在考虑这些治疗的人来说都是至关重要的。
克兰费尔特综合征和其他健康问题
患克氏综合症的男性比没有该综合症的男性倾向于具有比慢性健康状况的平均数量更多的预期寿命和更短的预期寿命。 也就是说，重要的是要指出，如睾酮替代疗法正在研究，这可能会改变这些“统计”在未来。 Klinefelter综合征男性更常见的一些情况包括：
- 乳腺癌 - Klinefelter综合征男性的乳腺癌比没有Klinefelter综合征的男性多20倍
- 骨质疏松
- 生殖细胞肿瘤
- 笔画
- 自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮
- 先天性心脏病
- 静脉曲张
- 深静脉血栓形成
- 肥胖
- 代谢综合征
- 2型糖尿病
Klinefelter综合征 - 一种未被诊断的病症
人们认为Klinefelter综合征的诊断不充分，估计只有25％的男性患有该综合征的患者接受了诊断（因为它经常在不孕症检查中被诊断出来）。这可能最初似乎不成问题，但许多男性是患有该症状的体征和症状可被治疗，改善其生活质量。 在筛查和仔细管理这些男性面临更高风险的医疗条件方面，做出诊断也很重要。
资料来源：
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