了解窒息性胸部营养不良
Jeune综合征也被称为窒息性胸椎营养不良，是一种遗传性侏儒症，可导致四肢短小，胸部和肾脏问题。 然而，其主要表现是由于小肋骨引起的呼吸窘迫。 据估计，每10万至130万活产中会有1例发生，并影响到所有种族背景的人。
症状
Jeune综合征患者有一些共同的身体特征：
- 一个长而窄的异常小的胸部，肺活量减少
- 短胳膊和腿相比，躯干和整体小身材（短肢侏儒症 ）
- 肾脏病变可能导致肾衰竭
Jeune综合征患者可能有的其他症状是：
- 肠道吸收不良
- 视网膜变性
- 肝脏问题
- 心脏和循环系统问题
在婴儿早期出现严重的呼吸窘迫。 在其他情况下，呼吸问题不那么严重，并且肾脏或胃肠系统的异常可能占优势。
诊断
Jeune综合症通常是在出生时根据胸部畸形和短肢侏儒症确诊的。 严重影响的婴儿会有呼吸窘迫。 较温和的病例可以通过胸部X光诊断。
治疗
Jeune综合征患者最重要的医疗护理领域是预防和治疗呼吸系统感染。
不幸的是，许多婴儿和患有该综合征的婴儿因呼吸衰竭而死亡，这些呼吸衰竭由非常小的胸部和反复的呼吸道感染引起。
在某些情况下，利用胸部重建手术扩大肋骨已成功缓解呼吸窘迫。 这种手术是困难和危险的，并且已经为严重呼吸困难的儿童预留。
患有Jeune综合征的个体也可能患肾病的高血压。 他们的肾脏最终可能会失败，通过透析或肾移植治疗 。
许多患有婴儿期的Jeune综合征患者最终开始出现正常的胸部发育。
遗传咨询
Jeune综合征是一种遗传性常染色体隐性遗传疾病 。 这意味着父母双方必须是缺陷基因的携带者，以便让孩子继承这种综合征。 因此，如果父母生下受影响的孩子，这意味着两者都是携带者，并且他们每个后来的孩子都有25％的机会继承该综合征。
来源
Chen，H。（2004）。 窒息性胸椎营养不良（Jeune综合征）。 eMedicine。
Sarimurat N，ElçioğluN，Tekant GT等。 Jeune的新生儿窒息性胸椎营养不良。 Eur J Pediatr Surg 1998; 8：100。
Richard N. Fogoros，MD编辑