18三体和Edwards综合征

这种额外的染色体影响身体的各个部位

人类染色体有23对,每个父母在每对中提供一条染色体。 18三体(也称Edwards综合征)是一种染色体(染色体18)是三联体而不是一对的遗传病症。 像三体性21( 唐氏综合症 )一样,三体性18影响身体的所有系统并导致不同的面部特征。

三分之一18发生在6,000名新生儿中。

不幸的是,大多数患有三体18的婴儿在出生前死亡,所以该疾病的实际发病率可能更高。 三体18影响所有种族背景的个人。

症状

三体性18严重影响身体的所有器官系统。 症状可能包括:

诊断

出生时孩子的外表会表明诊断为18三体性。然而,大多数婴儿在出生前通过羊膜穿刺术(羊水的基因检测 )被诊断出来。

心脏和腹部的超声波可以检测异常,骨骼的X射线也可以检测到。

治疗

对18号三体患者的医疗护理是支持性的,并且专注于提供营养,治疗感染和管理心脏问题。

在生命的最初几个月里,三体18的婴儿需要熟练的医疗护理。

由于复杂的医疗问题,包括心脏缺陷和压倒性感染,大多数婴儿难以存活至1岁。 随着时间的推移,医疗保健的进展将在未来帮助更多18三体婴儿进入童年和更长时间。

资源:

“什么是三体18?” 三体18基金会。 2009年4月7日。

Richard N. Fogoros,MD编辑