这种额外的染色体影响身体的各个部位
人类染色体有23对,每个父母在每对中提供一条染色体。 18三体(也称Edwards综合征)是一种染色体(染色体18)是三联体而不是一对的遗传病症。 像三体性21( 唐氏综合症 )一样,三体性18影响身体的所有系统并导致不同的面部特征。
三分之一18发生在6,000名新生儿中。
不幸的是,大多数患有三体18的婴儿在出生前死亡,所以该疾病的实际发病率可能更高。 三体18影响所有种族背景的个人。
症状
三体性18严重影响身体的所有器官系统。 症状可能包括:
- 神经系统和智力迟钝和发育迟缓,高肌张力, 癫痫发作和身体畸形如脑缺陷
- 头部和面部 - 小头(小头畸形 ),小眼睛,宽眼睛,小下颚,腭裂
- 心脏 - 先天性心脏缺陷,如室间隔缺损
- 骨骼 - 严重的生长迟缓,用其他手指上的第二和第五根手指握紧手,以及手和脚的其他缺陷
- 消化道,泌尿道和生殖器的畸形
诊断
出生时孩子的外表会表明诊断为18三体性。然而,大多数婴儿在出生前通过羊膜穿刺术(羊水的基因检测 )被诊断出来。
心脏和腹部的超声波可以检测异常,骨骼的X射线也可以检测到。
治疗
对18号三体患者的医疗护理是支持性的,并且专注于提供营养,治疗感染和管理心脏问题。
在生命的最初几个月里,三体18的婴儿需要熟练的医疗护理。
由于复杂的医疗问题,包括心脏缺陷和压倒性感染,大多数婴儿难以存活至1岁。 随着时间的推移,医疗保健的进展将在未来帮助更多18三体婴儿进入童年和更长时间。
资源:
“什么是三体18?” 三体18基金会。 2009年4月7日。
Richard N. Fogoros,MD编辑