独特的面部特征是这种罕见疾病的标志
Cornelia de Lange综合征（CDLS）也称为Bachmann-de Lange综合征，是一种遗传性疾病，可导致出生时出现的明显外观。 该疾病会影响身体的多个部位，范围从轻微到严重。 CDLS可以继承; 然而，大多数病例是由新突变引起的。
到目前为止，CDLS已经与NIPBL，SMC1A，HDAC8，RAD21和SMC3基因中的突变相关联。
大多数病例是由NIPBL基因突变引起的。 大约30％的病例与这些基因突变无关。 据估计，这种情况会影响10,000到30,000新生儿中的任何一个。 由于轻度病例可能未被诊断，因此更多的人可能会有这种情况。 通过基因检测可以明确诊断CDLS。
不同的物理特性
出生时出现Cornelia de Lange综合征的许多症状。 有CDLS的人有特定的面部特征，例如：
- 出现弓形和明确界定的连接眉毛（99％的案例）
- 长睫毛（99％的案例）
- 低正面和背面发际线（92％的案例）
- 变形的鼻子（88％的病例）
- 向下转动的嘴角和薄唇（94％的病例）
- 小的下颚和/或突出的上颚（84％的病例）
- 腭裂
出生时可能存在或不存在的其他身体异常包括：
- 非常小的头（小头畸形）（98％的病例）
- 眼睛和视力问题（50％的案例）
- 随着孩子的成长，体毛过多（78％的病例）
- 脖子短（66％的病例）
- 手部异常，如手指缺失，手很小，和/或小拇指向内偏离
- 心脏缺陷
Cornelia de Lange综合征的婴儿一般出生体型小，有时过早。 受影响的人可能有非常紧张的肌肉，喂养困难，低音低沉的哭声。 CDLS患儿也可能伴有胃食管反流和癫痫发作。
语言和行为问题
Cornelia de Lange综合征的婴儿发育速度不如其他儿童。 大多数人有轻微至中度的智力障碍，但有些人可能会严重失能（智商范围为30至85）。 由于他们的口腔，听力和发育问题，患有CDLS的儿童通常比他们的同伴开始说话迟。
CDLS儿童的行为问题可能包括多动，自我伤害，攻击和睡眠障碍。 由于与其他人相关的能力降低，重复行为，面部表情困难以及语言延迟，这些儿童似乎也会出现自闭症样综合征 。
治疗CDLS
治疗重点在于解决CDLS的症状，以便受影响的人能够过上更正常的生活。 婴幼儿受益于早期干预计划，改善肌肉张力，管理喂养问题，培养精细运动技能。 心理健康专业人员可以帮助管理病症的行为症状。
儿童可能还需要看心脏病和眼科问题的心脏病专家或眼科医生。 只要孩子没有任何重大的内部异常，例如心脏缺陷，预期寿命就是正常的。
资源：
Tekin，M.（2015）。 Cornelia de Lange综合症。 eMedicine。