肌营养不良的原因及危险因素

如果您有肌肉萎缩症或怀疑您有肌萎缩症,您需要与您的医生核对。 正确对待和理解你的病情对于病情的成功管理至关重要。 了解这种疾病的一个重要组成部分就是了解导致肌营养不良的原因。

了解这些信息可以帮助识别任何可以做到的事情,从而最大限度地降低获取它的风险。

类型和遗传学

九种不同类型和表现的肌营养不良症。 由于它是一种遗传疾病,因此您所拥有的类型取决于在特定基因上发生了哪种突变。 其他因素也可能起作用,每种类型可能带有不同的预后和治疗过程。

肌营养不良症的类型包括:

常见原因

要了解肌营养不良的原因,你需要了解疾病如何影响你的肌肉。 如上所述,这种情况表现为肌肉细胞逐渐衰弱和消瘦。 但是什么导致这种肌肉萎缩?

什么是肌营养不良蛋白?

你的肌肉由肌纤维束组成。 这些纤维被覆盖在鞘中,并且鞘周围是各种结构如神经和蛋白质。

这些有助于肌肉纤维和肌肉收缩。

肌营养不良症是围绕着你的肌肉纤维的一种蛋白质。 首先在1986年确定,已知在肌肉的外部和肌纤维所在的细胞外基质之间提供连接。 蛋白质的作用是为你的肌肉纤维提供一个支架和结构框架以便正常工作。

肌营养不良蛋白将肌肉收缩力从肌纤维内部转移到外部,导致肌肉收缩。 缺乏肌养蛋白导致杜氏肌营养不良,而产生有缺陷的肌营养不良蛋白导致贝克尔肌营养不良。

其他异常的遗传成分和蛋白质被认为会导致其他形式的肌营养不良症。

遗传学

那么遗传学如何影响你的机会和获得肌营养不良的原因? 对于初学者来说,导致肌营养不良的遗传异常在X染色体上 。 (请记住,你从每个亲本得到一条染色体,一条X染色体来自你的母亲,如果一条X染色体来自你的父亲,你将是女性;你父亲的Y染色体使你成为男性)。

在他们的X染色体上有肌营养不良症基因的人将患上这种疾病。 然后他们会将该基因传递给任何女性后代。 他们不能将基因传递给男孩,因为父亲给他们的男孩儿染上Y染色体。 女性可能在一条X染色体上携带该基因,携带该疾病而不携带该基因。 如果女性中的两个X染色体携带有缺陷的基因,她有机会表现出肌营养不良的症状。

有了这个逻辑,一个女人有50%的机会将他们的X染色体传递给男性或女性的孩子。

即使没有该病的家族史,偶尔也会发生肌营养不良。 这可能是由于以下两个原因之一所致,其中包括:

请记住,您个人很少能够影响染色体上的任何基因突变。 当发生突变时,您可能会显示该疾病的某些特征。

生活风险因素

由于肌营养不良症有遗传因素,因此您可以减少获得它的可能性。 如果基因组成存在于你的身体的特定染色体中,你可能会患肌肉萎缩症。

然而,如果您已经患有肌营养不良症,研究人员已经确定了并发症和早期死亡的危险因素。 2017年在美国心脏协会Jnalnal上发表的一项研究中,研究人员确定了Duchenne型肌营养不良患者出现的三种常见危险因素,其中包括早期死亡。 其中包括:

如果他们的心脏功能,肺功能和体重得到适当维持,那么患有杜兴氏肌营养不良的人可能会有改善的结果和更长的寿命。 这可以在医生和医疗团队的帮助下完成。

了解肌营养不良的原因可以帮助你放心。 它是由遗传决定的遗传性疾病。 这样做可以避免发生,但如果您有肌肉萎缩症,您应该与医生和医疗团队密切合作,以最大限度地发挥您的整体功能和结果。

>来源:

> Cheeran,D.,等人。 杜兴肌营养不良相关心肌病患者死亡的预测因素。 美国心脏协会期刊 ,2017; 6(10):e006340 DOI:10.1161 / JAHA.117.006340