线粒体疾病的症状和治疗

体内细胞是称为线粒体的微小部分(每个细胞多达1,000个细胞)。 线粒体产生我们的细胞需要生长和发挥功能的能量。 如果线粒体受损或发生故障,细胞就无法发挥其功能,并可能受伤或死亡。 这些受伤或表现不佳的细胞最终导致线粒体疾病。

线粒体疾病可能难以诊断,因为该疾病可以呈现多种症状,范围从轻度到重度。 有数百种不同类型的线粒体疾病。 您拥有的类型取决于哪些单元受到影响。 问题可能会在出生时开始或稍后发生。 大多数病例在儿童时期被诊断出,尽管成人发病病例正变得越来越普遍。 线粒体疾病影响4万到7万美国人,每2,500到4,000人中就有一人出生。

线粒体病是一种遗传病 。 这种疾病可以从你的父母遗传下来,也可以是DNA中随机突变的结果。 线粒体也可能因使用药物或自由基(破坏性分子)造成的损伤而受伤。 大量的基因突变可能导致疾病。 然而,两个不同人的相同突变可能不会产生相同的症状。

体征和症状

由于线粒体存在于我们90%的细胞中,各种器官都会受到影响,包括大脑和肌肉。 受影响最大的系统通常是大脑,心脏,肝脏,骨骼肌,肾脏,内分泌和呼吸系统。 您所患的症状取决于哪些细胞和器官受到影响,其中可能包括:

其他症状包括胃肠道疾病 ,吞咽困难,心脏疾病,肝脏疾病, 糖尿病 ,乳酸酸中毒以及感染可能性增加。 在儿童中,这种疾病也可能导致生长缓慢和发育迟缓。 诊断线粒体疾病通常很困难,因为症状各异,可以模拟其他疾病。 多器官系统受累,三个或更多区域,常常是线粒体疾病的指征。

治疗

大多数线粒体疾病的病例可通过肌肉活检进行诊断。 其他测试选项包括血液测试基因测试和酶测试。 肌肉活组织检查和其他检查可能非常昂贵,仅在临床表现上就诊。

没有线粒体疾病的治疗方法。 某些补充剂 - 硫胺素( B1 ),核黄素(B12), 维生素C ,维生素E, 硫辛酸辅酶Q10可能有助于治疗疾病的某些方面。 避免压力也可能有助于减轻症状。

研究人员目前正在研究能够阻断与线粒体疾病相关的乳酸堆积的药物。 其他人正在尝试使用非常低碳水化合物饮食来减少线粒体的工作量。

将线粒体功能障碍与其他疾病联系起来

研究人员正在研究线粒体疾病以寻找其他疾病的线索,如癌症, 帕金森病阿尔茨海默病和心脏病。 认为线粒体的损​​伤与所有这些情况有关。 线粒体损伤的一生可能是衰老过程的一部分。

>来源:

>工头,J.疾病可以影响我们细胞的力量。 波士顿环球报 ,2003年6月17日。

>美国线粒体疾病基金会。