Noonan综合征是一种能够产生特征性外观以及以多种方式影响身体功能的生理变化的疾病。 被指定为罕见疾病，据估计，这种情况大约会影响1000到2500人中的1个。 努南综合症与任何特定的地理区域或族群无关。
虽然努南综合征并不危及生命，但如果您有这种情况，您可能会在一生中的某个时间点出现相关的疾病，包括心脏病，出血性疾病和某些类型的癌症。 预计这些相关的健康问题与Noonan综合征相关如果您安排医疗访问来监控您的健康状况，并获得及时治疗，以解决在他们提前导致严重后果之前出现的任何医疗问题，您的结果将会更好。
鉴定
识别努南综合征是基于对几种相关表现的认识。 疾病的严重程度可能存在一定范围，有些人可能比其他人有更明显的身体特征或更大的健康影响。
如果您已经知道您的家庭成员被诊断为Noonan综合征，这可能促使您注意到有迹象表明您或您的孩子可能会受到影响。
你的医生可能已经认识到疾病的身体特征，症状和健康方面的组合。 确定病征后的下一步是进一步调查你或你的孩子是否有Noonan综合征。
特点
Noonan综合征表现在身体内部和外部，导致以状况的物理特征为特征的特征外观以及由该状况引起的医学问题。
- 身体外观： Noonan综合症患者的面部和身体特征看起来很不寻常，或者可能看起来是相当正常的身体特征。 与这种情况相关的最明显的身体描述是比通常的头部大小更大，眼睛分开较大，并且比平均身高短一些。
- 头部 ：Noonan综合征患者的脸部和头部通常被描述为三角形，因为前额比小颚和下巴的比例大。
- 眼睛 ：注意到眼睛向下倾斜，有时外观似乎环绕在脸部的一侧。 眼皮可能很厚，造成深层皮肤皱褶。
- 颈部 ：Noonan综合征也与蹼状脖子相关，这意味着受这种情况影响的人可能会比平常的脖子更厚，皮肤皱纹似乎在上胸部和下颚之间形成“网”。
- 肿胀 ：一些患有Noonan综合症的人可能会出现身体，手臂，腿或手指肿胀。 婴儿以及有Noonan综合征的成年人已经描述过这种情况，它是由积水引起的水肿引起的。
- 身高和手指短：在整个文化中，发现Noonan综合征的人短于平均水平，并且也可能有短手指。 患有这种疾病的儿童一般不会小于出生时的平均水平，但在婴儿期生长缓慢，因此矮身高在婴儿或幼儿时期开始变得明显。
虽然Noonan综合征通常与某些面部特征和身体类型相关，但是这些特征可能出现的范围很广。 因此面部和身体外观不能可靠地确定某人是否肯定有Noonan综合症。
症状
这种情况有几种症状，它们可能会或可能不会影响Noonan综合症患者。
- 麻烦饮食 ：一些患有Noonan综合症的婴儿可能无法像同龄的正常婴儿一样食用，这可能会导致体重增加和发育迟缓。
- 心脏问题：与Noonan综合征有关的最常见的健康问题是称为肺动脉瓣狭窄的心脏问题。 这个问题妨碍了从心脏到肺部的血液流动，导致诸如疲劳，呼吸短促或嘴唇或手指的蓝色外观等症状。 经过一段时间后，未经治疗的肺动脉瓣狭窄患者可能会出现心脏扩大，这也会导致疲劳，并随着时间的推移可能导致严重的心脏问题，如心力衰竭。 还有其他与Noonan综合征有关的心脏缺陷，包括肥厚梗阻性心肌病 ，房间隔缺损和室间隔缺损。
- 瘀血或出血： Noonan综合征可能引起血液凝结问题，导致损伤后过度的青紫和出血时间超过正常时间。
- 视力改变：至少有一半Noonan综合征患儿有视力和眼球运动问题，如懒惰的眼睛或偏斜的眼睛。
- 骨骼脆弱：患有Noonan综合征的儿童和成人可能会出现骨骼形成和骨骼强度问题，导致骨骼脆弱，比平时更容易破裂，或者可能导致身体结构异常，尤其是胸部。 Noonan综合征可能出现的不寻常的骨骼结构的一个例子是上胸部深处的“坑”。 目前尚不清楚为什么会出现这种情况，并且不会影响Noonan综合症患者。
- 性成熟：患Noonan综合征的男孩和女孩可能会出现青春期延迟。 一些男孩有睾丸下降，并可能在生命后期降低生育能力。
- 学习延迟：学习障碍和Noonan综合征之间存在联系，尽管联系不强。 一般而言，目前关于Noonan综合征患者的认知发育的信息表明，患有这种疾病的儿童患有学习障碍的机会高于平均水平，但儿童和成年人患Noonan综合症的平均知识水平较高能力和高于平均水平的智力能力也被看到。
诊断
Noonan综合征最明确的证据是基因检测。 然而，据估计，20％至40％的被诊断患有Noonan综合征的人没有该病的家族史或没有通过基因测试检测到的特征异常。 有时，其他测试和观察可以支持诊断。
- 实验室检查：血液检查评估Noonan综合征患者的血液凝固功能可能正常或异常。 血液测试的血液测试与瘀伤或出血的症状之间没有很强的相关性。
- 心功能检查：诊断肺动脉高压以及与Noonan综合征有关的其他心脏缺陷可以支持诊断这种情况。 然而，与这种综合征有关的所有心脏病也可能发生在其他情况下; 确定其中一种心脏状况并不能证实努南综合征，并且没有心脏问题并不意味着一个人没有努南综合征。
- 基因检测：有几个基因与Noonan综合征相关，如果这些基因被识别出来，特别是在家族成员中，这可以作为综合征的诊断性确认。
期待什么
Noonan综合征的预期寿命通常是正常的，但可能存在健康问题，需要通过医疗或手术治疗来解决。
- 出血可导致失血，这可能导致疲劳症状。 不常见的是，过多的出血可能导致意识丧失或紧急需要输血。
- 心脏病是诺南综合征最常见的健康影响。 心脏病可导致心力衰竭，因此如果您或您的孩子患有努南综合征，重要的是与心脏病专家保持常规随访。
- 如果您有Noonan综合征，特定类型的癌症，特别是血液癌症，例如青少年骨髓单核细胞白血病和成神经细胞瘤的机会增加。
治疗
努南综合征的治疗集中在该疾病的几个方面。
- 预防严重的心脏问题：早期诊断和管理心脏问题可以预防长期的健康后果。 根据心脏病的严重程度和类型，药物治疗，手术或密切观察可能是您的最佳选择。
- 识别和治疗医学并发症： Noonan综合征与不同的健康并发症有关，从出血到不育到癌症。 到目前为止，还没有任何测试能够预测你是否会在开始影响身体之前发展出其中的一个问题。 密切的医疗护理包括定期的医疗访问，以便您的医生在他们仍然可以治疗的同时，通过您的病史和体检来识别新出现的问题。
- 促进正常生长：生长激素已被用于一些有Noonan综合症的孩子，作为刺激生长的一种方式，这有助于获得最佳身高和骨骼形状和结构。 虽然生长激素已被用作Noonan综合征患儿的成功策略，但生长激素以及其他激素水平对患有此病的人来说并不是异常的。
- 遗传咨询：这种情况通常是遗传性的，一些家长在计划家庭时可能希望获得尽可能多的有关某些疾病如Noonan综合征的风险的信息。
原因
Noonan综合征是一种身体特征和健康问题的综合体，其根源在于通常由遗传异常引起的蛋白质缺陷。
基因异常改变了一种参与调节身体生长速度的蛋白质。
该蛋白在RAS-MAPK（促分裂原活化蛋白激酶）信号转导途径中特异性起作用，其是细胞分裂的关键部分。 这是非常重要的，因为人体是通过细胞分裂的过程发展起来的，细胞分裂是从已经存在的细胞中产生新的人类细胞。 细胞分裂基本上导致两个细胞而不是一个细胞，从而产生生长的身体部位。 这在婴儿期和童年时期尤其重要，因为一个人的身材越来越大。 但细胞分裂在整个生命过程中都会持续，因为人体会修复，再生和更新。 这意味着细胞分裂的问题会影响整个身体的许多器官。 这就是努诺南综合症有如此多的相关身体和美容表现的原因。
由于Noonan综合征是由RAS-MAPK的改变引起的，因此它被特别称为RAS病。 有几种RAS病，它们都是相对罕见的疾病。
基因和遗传
Noonan综合征的蛋白质功能障碍是由遗传缺陷引起的。 这意味着编码Noonan综合征蛋白的身体基因有一个错误的代码，通常称为突变。 突变通常是遗传性的，但它可能是自发的，这意味着它发生时没有从父母遗传。
事实证明，有四种不同的基因异常会导致Noonan综合征。 这些基因是PTPN11基因，SOS1基因，RAF1基因和RIT1基因，PTPN11基因的缺陷包含约50％Noonan综合征的实例。 如果一个人继承或发展这4种基因异常中的任何一种，则预计Noonan综合征会发生。
这种疾病被遗传为常染色体显性遗传疾病，这意味着如果父母一方患有这种疾病，那么孩子也会患上这种疾病。 这是因为来自一个亲本的这种特殊遗传异常的遗传导致RAS-MAPK蛋白质生产中的缺陷，即使个体也遗传正常生产该蛋白质的基因，这种缺陷也不能被补偿。
有零星Noonan综合症的例子，这意味着遗传异常可能出现在一个没有从父母那里继承病症的孩子身上。 患有零星Noonan综合症的人可能患有这种疾病的孩子，因为受影响的人的孩子可以继承新的遗传异常。
一句话来自
如果您或您的孩子患有努南综合征，重要的是与医生定期探访并了解如何识别相关症状。 有些患有Noonan综合征等罕见疾病的个人和家庭发现与支持组和支持组联系很有帮助，他们可以提供最新的信息，并且很难找到有关病情的资源。 此外，您可能需要向您的医生咨询最新的实验性试验，以便您能够及时了解新的治疗方法，并可能自己参与研究试验 。
>来源：
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