戈谢病（发音为“GO shay”疾病）是一种遗传性疾病，具有广泛的影响身体几个器官系统的临床症状。 在戈谢最常见的形式中，人们具有高度可治疗的症状。 在其他类型的戈谢病中，症状严重并且非常难以治疗。 你的医生会帮助你了解在你的特定情况下会发生什么。
什么导致戈谢病？
戈谢病是由称为GBA的基因的问题引起的遗传疾病。 这个基因是你DNA的一部分，你从父母那里继承的遗传物质。
GBA基因负责制造称为葡糖脑苷脂酶的酶。 对于患有戈谢病的人来说，这种酶是不足的，或者它不适合。
要了解这种酶的重要性，了解一部分称为溶酶体的细胞很重要。 溶酶体作为身体细胞内的组分存在。 他们帮助清理和处理身体无法分解的物质。 它们在分解可能累积在体内的物质方面发挥重要作用。 葡糖脑苷脂酶是帮助溶酶体做这些的酶之一。
通常，这种酶有助于回收体内称为葡糖脑苷脂的脂肪物质。 但在戈谢病中，葡糖脑苷脂酶不能很好地发挥作用。
该酶可能根本没有活性，或者可能具有降低的活性。 正因为如此，葡萄糖脑苷脂开始在身体的各个部位累积起来。 这导致症状的症状。
当某些免疫细胞被过量的葡萄糖脑苷脂填充时，它们被称为“戈谢细胞”。这些戈谢细胞会挤出正常细胞，造成问题。
例如，高雪氏细胞在骨髓中的积累可以防止你的身体在那里产生正常数量的新血细胞。 葡萄糖脑苷脂和戈谢细胞的累积在脾脏，肝脏，骨骼和大脑中尤其是问题。
溶酶体中其他类型酶的问题可能导致其他类型的疾病。 作为一个群体，这些被称为溶酶体贮积病。
戈谢病有多常见？
戈谢病是一种罕见的疾病。 它几乎影响一名婴儿出生10万以上的婴儿。 然而，在某些民族中，戈谢病更为常见，例如在德系犹太人中。 例如，约450个这种遗传背景的婴儿中有一个患有戈谢病。
戈谢病是最常见的溶酶体贮积病，其中包括其他病症，例如Tay-Sachs病和庞贝病。
戈谢病如何诊断？
医生可能首先基于一个人的症状和医学标志怀疑戈谢病。 如果一个人的家人知道有戈谢病，这会增加对该病的怀疑。
患有戈谢病的人还经常有不寻常的实验室检查结果，如骨髓染色。 这些发现可能有助于指向戈谢。
您的医生可以使用各种其他实验室和成像测试来评估戈谢状态。 例如，您的医生可能需要核磁共振检查内部器官肿大。
但是，为了确诊，医生还需要进行血液检查或皮肤活检。 这个样本用于了解葡糖脑苷脂酶的工作情况。 另一种方法是用于分析GBA基因的遗传性血液或组织测试。
由于这是一种罕见的疾病，大多数医生对戈谢并不是很熟悉。 部分原因是，戈谢病的诊断有时需要一段时间。
如果家中没有其他人知道拥有它，那么这种情况尤其可能。
什么是不同类型的戈谢病？
戈谢病有三种主要类型：1型，2型和3型。这些类型的症状和严重程度有所不同。 类型1是戈谢最温和的形式。 它不影响神经系统，不像2型和3型戈谢病。 2型戈谢病是最严重的类型。
绝大多数患有戈谢病的人患有1型疾病。 约有1％的戈谢患者被认为患有2型疾病。 约有5％的高雪人患有3型疾病。
在考虑戈谢病的症状时，重要的是要记住，人们经历各种各样的症状严重程度。 这三种类型的症状重叠。
1型戈谢病的症状
1型戈谢病的症状和体征首先出现在儿童期或成年期。 骨骼问题可以包括：
- 慢性骨痛
- 突然发作的骨痛
- 骨折
- 骨质疏松
- 关节炎
1型戈谢还影响一些内部器官。 它可以引起脾脏和肝脏的扩大（称为肝脾肿大）。 这通常是无痛的，但会引起腹胀和饱胀感。
1型戈谢也会导致一种叫做血细胞减少的症状。 这意味着患有戈谢病的人血红细胞（导致贫血 ），白细胞和血小板水平低于正常水平。 高雪氏症患者也可能有其他凝血和免疫异常。 这可能导致如下症状：
- 疲劳
- 容易出血或瘀伤
- 流鼻血
- 感染风险增加
戈谢病也会影响肺部，导致如下问题：
- 间质性肺病
- 肺高血压
- 咳嗽
- 呼吸急促
另外，1型Gaucher可能导致：
- 胆结石的风险增加
- 增长和发展不佳
- 心理并发症，如情绪低落
- 心脏并发症（罕见）
- 肾并发症（罕见）
一些患有1型戈谢病的人患有非常轻微的疾病，可能没有发现任何症状。 但是，临床医生可以借助实验室检查结果和成像检查来检测轻微异常情况。
2型和3型戈谢病的症状？
几乎所有受1型疾病影响的身体系统都可能导致2型和3型疾病。 但是，类型2和3也有额外的神经症状。 这些症状在2型糖尿病患者中最为严重。 这些儿童通常在2岁之前死亡。在这种疾病的罕见形式中，儿童在出生前不久或不久之后即死亡。 在患有3型戈谢病的人中，这些问题并不严重，人们可能会活到20岁，30岁或更长时间。
在2型和3型疾病中见到的神经症状很多包括：
- 眼睛不对准（斜视）
- 跟踪对象或移动视线时出现问题
- 癫痫发作
- 肌肉僵硬
- 肌肉无力
- 平衡和协调运动的问题
- 言语和吞咽问题
- 智力迟钝
- 痴呆
2型或3型戈谢者的一部分人也有其他症状。 例子包括皮肤变化，角膜问题和心脏瓣膜钙化。
戈谢病与继发性疾病
戈谢病也增加了一些其他疾病的风险。 例如，患有高雪氏症的人患帕金森病的风险高于平均水平。 戈谢病患者的某些癌症也可能更常见，包括：
- 血液癌症
- 多发性骨髓瘤
- 肝癌
- 肾癌
患有高雪氏症的患者也存在一些继发性并发症的风险，如脾梗塞（缺乏脾脏血流，导致组织死亡和严重的腹部疼痛）。
治疗戈谢病
戈谢病的治疗标准是酶替代疗法（有时称为ERT）。 这种治疗彻底改变了戈谢的治疗方法。
在ERT中，一个人接受静脉输注形式的人工合成形式的葡糖脑苷脂酶。 目前市场上有不同形式的ERT商业化，但它们都提供替代酶。 这些是：
- 伊米苷酶（商标为Cerezyme）
- velaglucerase alfa（VPRIV）
- taliglucerase alfa（Elelyso）
这些疗法对减少骨骼症状，血液问题以及肝脏和脾脏肿大非常有效。 然而，它们在改善2型和3型戈谢病中所见的神经症状方面效果不佳。
ERT对减少1型戈谢症的症状以及减少3型戈谢症的一些症状非常有效。 不幸的是，因为2型戈谢尔具有如此严重的神经系统问题，所以不建议将ERT用于此类型。 2型戈谢病人通常只接受支持治疗。
另一种更新的1型戈谢病治疗选择是底物减少疗法。 这些药物限制葡糖脑苷脂酶分解物质的产生。 这些是：
- miglustat（Zavesca）
- eliglustat（Cerdelga）
对于因某种原因无法接受ERT的人士，Miglustat可作为一种选择。 Eliglustat是一种口服药，对于某些1型戈谢病患者是一种选择。 它是一种较新的药物，但一些证据表明它与ERT疗法同样有效。
这些Gaucher治疗可能非常昂贵。 大多数人需要与他们的保险公司密切合作才能看到他们能够获得足够的治疗覆盖。
患有戈谢病的人应该由具有该病症经验的专家治疗。 这些人需要定期跟踪和监测，看他们的疾病对治疗的反应有多好。 例如，具有戈谢尔的人经常需要重复骨扫描来观察疾病如何影响他们的骨骼。
无法接受ERT或较新的基质减量治疗的患者可能需要额外治疗戈谢症状。 例如，这些人可能需要输血以治疗严重出血。
高雪氏病如何继承？
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。 这意味着患有戈谢病的人从每个父母身上获得受影响的GBA基因的拷贝。 一个人只有一个受影响的GBA基因（从一位父母继承）的拷贝被称为该病的携带者。 这些人有足够的功能葡萄糖脑苷脂酶，他们没有症状。 除非家中有人被诊断出患有这种疾病，否则这些人通常不知道他们是疾病传播者。 运营商有可能将受影响的基因拷贝传给子女。
如果你和你的伴侣都是戈谢病的携带者，你的孩子有25％的机会患病。 也有50％的机会让你的孩子不会患病，但也会成为这种疾病的载体。 有25％的机会，你的孩子既不会患病，也不会成为携带者。 产前检测适用于儿童患Gaucher的风险。
根据你的家族病史，如果你担心自己可能是戈谢病的携带者，请告诉你的医生。 如果您家中有人患有戈谢病，您可能会面临风险。 遗传测试可以用来分析你的基因，看看你是否是疾病的载体。
一句话来自
了解到你或亲人患有戈谢病可能会令人难以置信。 管理状况有很多需要了解的知识，而且你不必一次就完成所有工作。 幸运的是，自ERT获得后，许多患有戈谢病的人可以过上相对正常的生活。
>来源：
> Nagral A.戈谢病。 临床与实验 病理学 杂志 > 肝胆病杂志 。 > 2014; 4（1）：37-50。 > doi >：10.1016 / j.jceh.2014.02.005。
> Pastores GM，休斯DA。 戈谢病。 2000年7月27日[2015年2月26日更新]。 在：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等编辑。 GeneReviews®[互联网]。 西雅图（华盛顿州）：华盛顿大学，西雅图; 1993年至2018年。 可从：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/