Prader-Willi综合症

15号染色体紊乱

Prader-Willi综合征是由15号染色体的遗传疾病引起的。这是一种罕见的疾病,出生时会导致一些身体,精神和行为问题。 Prader-Willi综合症的一个重要特征是始终在大约2岁时开始的饥饿感。

患有Prader-Willi综合征的人希望不断饮食,因为他们从来没有感觉到饱满(食欲过盛),并且通常无法控制体重。

Prader-Willi综合征的许多并发症是由于肥胖。

如果您或您的孩子患有Prader-Willi综合征,一组专家可以与您合作管理症状,降低发生并发症的风险并提高生活质量。

Prader-Willi大约每12,000-15,000人中的一个出现在男孩和女孩以及所有种族背景的人中。 Prader-Willi综合征通常通过儿童的外貌和行为来诊断,然后通过对血液样本进行专门的基因检测来确认。 尽管罕见,Prader-Willi综合征是肥胖最常见的遗传病因。

Prader-Willi综合症的症状

起初,患有普拉德 - 威利综合征的婴儿会出现生长困难和体重增加的问题(未能成功)。 由于肌肉较弱(肌张力低下),婴儿无法从瓶中饮用,可能需要特殊的喂食技术或管喂食,直到他/她的肌肉变得更强壮。

Prader-Willi综合征患儿常常落后于其他发育中的儿童。

在1至6岁之间,Prader-Willi综合征患儿突然对食物产生极大的兴趣并开始暴饮暴食。 相信带着Prader-Willi的孩子在吃完后不会感到饱胀,并且实际上可能会继续吃东西。

患有该综合征的儿童的父母通常必须锁定厨柜和冰箱以限制孩子获得食物。 这个年龄段儿童体重迅速增加。

增长速度放缓

除暴饮暴食之外,Prader-Willi的孩子以正常速度停止增长。 孩子的年龄逐渐缩短,并且由于暴饮暴食变得过重。

Prader-Willi综合征患儿有内分泌问题,包括性激素分泌减少或缺乏(性腺机能减退)和性发育延迟或不完全。 患有这种综合症的儿童也可能有轻微到中度的智力障碍或学习问题,并可能有行为问题,如痴迷,强迫,固执和脾气暴躁。

独特的面部特征

独特的面部特征还可识别Prader-Willi综合征患儿。 这些包括一张狭窄的脸,杏仁状的眼睛,小小的嘴巴,上嘴唇薄的上唇,以及全脸颊。 孩子的眼睛可能会横过(斜视)。

治疗Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征无法治愈。 但是,这种综合症引起的身体问题可以得到控制。 在婴儿期,特殊的喂养技术和配方可以帮助婴儿成长。

物理治疗和锻炼有助于提高力量和协调。 施用人生长激素(Genotropin,Humatrope,Norditropin)可改善肌肉质量和生长。

言语治疗可以帮助那些落后于语言能力的孩子追上同龄人。 特殊教育服务和支持帮助Prader-Willi儿童充分发挥能力。

随着孩子的成长,可以通过平衡的低热量饮食,体重监测,外部食物限制和日常锻炼来控制饮食和体重问题。

>来源:

>梅奥诊所。 Prader-Willi综合症

>国家罕见疾病组织。 Prader-Willi综合症。

> Prader-Willi综合症协会(美国)。 关于Prader-Willi综合征的常见问题。

> Scheimann,A.(2006)。 Prader-Willi综合症。 eMedicine。