如何理解这种复杂的医学疾病
1981年，CHARGE这个术语的出现是为了描述儿童已经认识到的出生缺陷集群。 CHARGE代表：
- Coloboma（眼睛）
- 任何类型的心脏缺陷
- 闭锁（choanal）
- 延缓（增长和/或发展）
- 生殖器异常
- 耳异常
建议综合征的诊断是基于这些物理特征中的四个的存在。
从那时起，医生已经认识到这个诊断的定义和规则没有考虑CHARGE综合征的许多其他身体特征，或者一些患有该综合征的儿童不符合诊断标准的事实。
CHARGE综合征遗传学
CHARGE综合征相关基因已在8号染色体上发现，并且涉及CHD7基因的突变（CHD7基因是目前唯一参与该综合征的基因）。尽管目前已知CHARGE综合征是一种复杂的医学综合征由遗传缺陷引起的，名称没有改变。 尽管CHD7基因突变以常染色体显性遗传方式遗传 ，但大多数情况下是由新突变引起的，而婴儿通常是患有该综合征的家族中唯一的孩子。
CHARGE综合征的发生率
CHARGE综合征在世界范围内约有8,500至10,000名新生儿中发生。
CHARGE综合征的症状
CHARGE综合征患儿的身体属性从接近正常到严重。 出生时患有这种综合征的每个孩子可能有不同的身体问题，一些最常见的特征或出生缺陷是：
C-眼球Coloboma：
- 这种疾病影响诊断为CHARGE综合症的人中约80％至90％
- 一个coloboma通常在眼睛后部由裂缝（裂缝）组成
- 单眼或双眼也可能太小（小眼球）或缺失（眼球）
C也可能指头颅神经异常：
- 90％至100％的CHARGE综合征患者嗅觉减退或完全丧失（嗅觉丧失）
- 70％至80％的人难以吞咽。
- 50％至90％的患者出现面部麻痹（ 麻痹 ）
H-心脏缺陷：
- 75％的人受不同类型的心脏缺陷影响
- 最常见的心脏缺陷是心脏中的一个孔（ 房间隔缺损 ）
A- Choanae的闭锁：
- 闭锁是指体内没有缩小通道。 在CHARGE综合征患者中，一侧或两侧鼻窦后部狭窄（狭窄）或不与咽喉后部连接（闭锁）
- 这种闭锁存在于35％至65％的CHARGE综合征患者中
R-延迟（精神和成长）
- 受CHARGE影响的70％的个体的智商下降，其范围可能从几乎正常到严重智力低下
- 80％的个体受到发育迟缓的影响，并且这种生长迟缓通常在婴儿生长的前六个月中被检测到，当婴儿不能正常生长
- 生长迟缓是由于生长激素缺乏和/或喂养困难（婴儿在婴儿期后发育趋于追赶）
G-生殖器发育不足：
- 发育不良的生殖器是男性CHARGE综合征的一个迹象，但在女性中并不多
- 80％至90％的男性受生殖器发育不良影响，但只有15％至25％的女性患有该综合症
E-耳异常：
- 耳部异常影响95％至100％的个体可见的外耳畸形
- 60％至90％的人在内耳也会遇到问题，例如可能导致耳聋的异常半规管或神经缺陷
除了上面列出的这些更常见的症状之外，CHARGE综合征患儿还可能有许多其他身体问题。 这与VATER综合征不同，它甚至改变其缩写以包括进一步的出生缺陷。
一个孩子如何诊断CHARGE综合征
CHARGE综合征的诊断是基于每个孩子显示的身体症状和属性的集群。 最明显的三个症状是3 C：Coloboma，Choanal闭锁，以及异常的半圆形耳道。
在CHARGE综合征患者中，还有其他主要症状，如耳朵异常，这在常见症状中很常见，但在其他情况下则较少见。 某些症状（如心脏缺陷）也可能发生在其他综合征或病症中，因此可能不太有助于确诊。
怀疑患有CHARGE综合征的婴儿应该由熟悉该综合征的医学遗传学家进行评估。 基因检测可以完成，但它很昂贵，只能由某些实验室进行。
充电综合征如何治疗
出生CHARGE综合征的婴儿有许多医疗和生理问题，其中一些如心脏缺陷可能会危及生命。 可能需要许多不同类型的医疗和/或手术治疗来治疗这样的缺陷。
身体，职业和言语治疗可以帮助孩子达到他/她的发展潜力。 由于听力和视力丧失导致的发育和沟通延迟，大多数CHARGE综合征儿童需要接受特殊教育。
CHARGE综合征患者的生活质量
由于任何一个CHARGE综合症患者的症状都可能有很大差异，所以很难谈论他们“典型”的综合征患者的生活状况。 一项研究调查了50岁以上的13至39岁患有此病的人。总的来说，这些人的平均智力水平处于四年级学术水平。 最常见的问题包括骨骼健康问题， 睡眠呼吸暂停 ， 视网膜脱离 ，焦虑和侵略。 不幸的是，感官问题可能会干扰与家人以外的朋友的关系，但是无论是言语，体力还是职业，治疗都可能非常有帮助。 这对家人和朋友很有帮助，特别是要意识到这些感官问题，因为几个世纪以来， 听觉问题一直被误认为是金属迟钝 。
资料来源：
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