测试选项
如果不及时治疗，囊性纤维化（CF）会对身体造成不可逆转的损伤 。 早期的CF被诊断，更早的治疗可以开始防止损害并且减缓疾病的进展。 过去，在做出诊断之前，人们患上了囊性纤维化。 在过去的几十年中，已经开发出可以在出现第一个症状之前进行诊断的测试。
基因测试
基因检测是判断一个人是否携带囊性纤维化特征的唯一方法。 有时也会发现一个人是否患有囊性纤维化，或者确定一个人患有CF的突变。
产前检查
基因检测可以在产前进行以确定婴儿是否会患有囊性纤维化。 如果一对夫妇知道或怀疑他们可能是缺陷基因的携带者，他们可以选择测试以帮助他们选择是否终止妊娠。 如果一对夫妇计划继续怀孕，那么在出生前就会知道CF的诊断，并且宝宝将获得接受早期治疗的好处。
在产前期可以做两个测试。 这两项测试都是侵入性的，并且存在一定程度的风险，应在测试前与医生讨论。
绒毛膜绒毛取样（CVS）：将少量组织从胎盘中取出并送至实验室以确定是否存在有缺陷的CFTR基因。
这项测试通常在怀孕第11周左右完成。
羊膜穿刺术：用针头和注射器通过腹部将少量羊水移除并送至实验室以确定是否存在有缺陷的CFTR基因。 这项测试通常在怀孕第16周左右完成。
新生儿筛查
新生儿筛查不能诊断CF，但阳性结果引发红旗，提醒医生进行进一步检测。
在美国，大多数州现在在他们的常规新生儿筛查测试中包括囊性纤维化测试。
汗水测试
多年来，汗水测试一直是CF的黄金标准诊断测试。 汗水测试是一种快速，无创，无痛的测试，可测量汗液中钠和氯的排泄水平。它是囊性纤维化的一个很好的指标，但并非万无一失。
资料来源：Bilton，D（2008）。纤维性纤维化。 医学。 36，273-278。