自1959年以来,汗液测试一直是诊断囊性纤维化 (CF)的首选测试方法。已经开发出更新的方法,如基因测试 ,但在大多数情况下,汗液测试仍然是导致CF诊断的测试。 进行汗水测试的一些原因是:
汗水测试中发生了什么
汗水测试通常在前臂完成,但可以在婴儿和小武器的大腿上进行。
- 第一步 - 刺激汗液:技术人员将两个含有称为毛果芸香碱的汗液诱导药物的电极放在皮肤上。 一个小电流通过电极传递,以帮助毛果芸香碱刺激汗液。 目前并不痛苦,但可能会感觉到轻微的刺痛感。
- 第二步 - 收集汗液:大约10分钟后,技术人员停止电流并移除电极。 将皮肤擦干,并将一片覆盖有塑料的滤纸(有时称为“汗布”)放置在现场以收集汗水。 当收集到足够量的汗液时,通常约30至45分钟,将汗湿透的纸取出并送至实验室进行测试。
什么汗水测试寻找
患有囊性纤维化的人的汗液中含有高水平的盐,称为氯化钠。
汗水测试测量汗液中的钠和氯化物的量,但氯化物的量是决定测试结果的因素。
婴儿中的氯化物范围
- 小于30 =正常
- 30 - 59 =边界线
- 60或更大= CF为正值
儿童和成人的氯化物范围
- 少于40 =正常
- 40 - 59 =边界线
- 60岁以上=儿童CF阳性,但成年人仍然可以正常。 如果成人结果接近60 mmol / L,可以进行基因检测以确认诊断。
汗水测试的准确程度如何
汗水测试准确率为98%,但有些因素会导致结果不正确或不确定。
- 假阳性:某些罕见疾病也会在汗液中产生高氯化物水平,但这些疾病与囊性纤维化症状不同。 如果出汗测试对有CF不典型症状的人产生阳性结果,应进行进一步测试以确认诊断。
- 假阴性:有时候,患有囊性纤维化的人在他或她的汗液中会有正常的氯化物水平。 如果发生这种情况,通常是因为样品中没有提供足够的汗水,或者汗液被稀释。
虚假否定是最常见的
- 小于2周龄或体重不足7磅的婴儿可能无法产生足够的汗水。
- 由于体液潴留引起组织肿胀的人群,称为水肿,其汗水可能被组织液稀释。
资源
Mishra,A.,Greaves,R.和Massie,J。“汗水测试在诊断基因组时代囊性纤维化中的相关性”。 2005.Clin Biochem Rev.26(4):135-153。 2008年7月20日。