你怎么能找出你的孩子是否有可能导致囊性纤维化（CF）的基因突变？ 为什么我们不能总是知道某人是否有可能导致囊性纤维化的突变？ 为什么测试如此昂贵？
概观
确切地说明囊性纤维化的基因检测意味着理解这些问题是很重要的。 在出现任何症状之前，我们有测试可以诊断儿童囊性纤维化 ， 即使在出生时也是如此。
然而，测试运营商的状态是不同的。
对囊性纤维化突变进行基因检测涉及检测一个没有，也不会发展他或她可以传给后代的基因突变的人，这又会导致囊性纤维化。
据估计，在美国，超过3万人患有囊性纤维化 ，超过1000万人患有囊性纤维化特征 。 携带者没有疾病或任何症状，但能够将CF传递给儿童。
遗传学101
基因是我们的基因蓝图，负责传递一切信息，从眼睛的颜色到消化道中消化食物的酶的设计。 我们的DNA由46条染色体组成，其中23条来自我们的母亲，23条来自我们的父亲。
基因是染色体的不同部分。 反过来，我们的基因由四种氨基酸的组合组成，这四种氨基酸起着“字母”的作用，当它们结合时，拼出“单词”。 突变是指对这些字母的正常顺序进行混合的基因的任何损害。
可以有缺少的字母，添加的字母，或者可以以各种方式重新排列。
简单地说，你可能会认为突变是一封信中的一个词。 当一封信失踪或重新排列时，拼写出一个不同的单词。 在体内，我们的DNA被翻译成蛋白质的形成。
当突变导致产生异常蛋白时，可能导致诸如囊性纤维化等疾病。
遗传学和囊性纤维化
对囊性纤维化进行基因检测以确定一个人是否患有囊性纤维化或者是囊性纤维化的载体。 该测试通常在血液样本上完成，但有时可以在其他含有DNA的细胞上完成，例如从脸颊内侧的拭子。 检查样品中囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）基因的特定突变组。
在每个细胞中，每个人都有两个CFTR基因拷贝。 如果发现一个拷贝（也称为等位基因）具有突变，则该人是携带者。 如果该基因的两个拷贝都发生突变，则该人患有囊性纤维化疾病。
对于一个孩子发展囊性纤维化，他们需要继承两个突变的基因，一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。 如果只有母亲或父亲有突变基因，孩子可能成为CF特质的载体，但不会发展囊性纤维化。
基因中的突变通常不仅仅是一种类型。 相反，基因可能有许多不同的方式。 已知有超过1,500种不同的CFTR突变会引起CF，并且随着基因研究的继续，新的突变正在被发现。
没有测试检查所有可能的引起CF的突变，但有几个检测可用于检查最常见的CFTR突变。 基因检测的成本范围从几百美元到几千美元不等，可能会或可能不会被保险所覆盖。
基因检测囊性纤维化
囊性纤维化的基本基因检测有时称为ACMG / ACOG突变组或23-突变组，它寻找最常见的CFTR突变。 这项检测对于检测高加索人群中的CF突变有效率约为90％，但在非洲裔美国人中仅有约70％有效，在西班牙裔人群中有效率仅为60％。
该测试在当地和地区实验室广泛使用，但测试的特定突变会根据实验室方案而有所不同。 一些实验室检查更多的突变，但基本检测应至少包括美国医学遗传学院（ACMG）和美国妇产科学院（ACOG）推荐的23种突变。 结果通常在几天内可用，但如果必须将样本送到较大的实验室进行测试，可能需要更长的时间。
除了ACMG / ACOG推荐小组中的那些公司之外，一些公司已经开发了能够识别不太常见突变的测试。 如果基础小组产生正常结果，这些测试可以特别有助于检测罕见囊性纤维化突变。
有些人选择为他们的初步测试进行更彻底的测试，特别是如果他们可能不太常见CFTR突变。 高级测试高度专业化，必须发送给提供它们的实验室。 与本地实验室完成的基本测试小组相比，这些测试可能花费更多且花费更长时间才能获得结果。
如果您正在考虑囊肿性纤维化的携带者检测，与遗传咨询师交谈非常重要。 总体而言，已经发现测试在许多方面具有积极影响，从允许父母积极进行产前测试以使他们的孩子可以在出生时开始接受治疗，以向那些发现他们不是该特征携带者的人提供安慰。
对于那些在测试时未怀孕的人，却发现他们是携带者，有许多令人心痛的道德和个人选择，需要仔细考虑和大力支持。
资料来源：
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