没有新生儿筛查，囊性纤维化（CF）直到症状开始出现并且进展到足以引起生长迟缓和呼吸问题才被诊断。 通常情况下，这种情况发生在生命的头两年 - 但在诊断出来的时候，损害已经完成。
然而，对于新生儿筛查，CF在生命的头几个星期被诊断出来，婴儿可以立即开始治疗 ，从而避免营养不良和呼吸窘迫，否则这是不可避免的。
早期诊断和治疗也有可能提高CF患者的预期寿命。 目前患有囊性纤维化的人实际上可能会活到30岁左右，但一些研究预测，由于早期诊断和更好的治疗，今天出生的患有CF的婴儿会活到五十岁。
筛选进程
新生儿筛查囊性纤维化是检测囊性纤维化可能性的一项检查。 这是最终导致囊性纤维化诊断，鉴别CF携带者或消除两种可能性的过程中的第一步。 如果初步筛查结果为阳性，那并不意味着婴儿患有囊性纤维化。 阳性筛查仅仅意味着必须进行进一步检测以确定阳性结果的显着性。
第一步 - 提高红旗
新生儿筛查的第一步是在出生后几天内进行血液检查。
从婴儿身上抽取血液并送到州立实验室进行筛查，以筛查多种疾病。 CF的筛选试验寻找被称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的物质的升高水平，所述物质是由胰腺产生的酶。 出生时伴有囊性纤维化的婴儿血液中的IRT水平通常很高，但其他条件也会导致酶水平升高。
如果CF的新生儿筛查为阳性，则意味着检测到高水平的IRT。 每个州都确定自己的IRT正常和异常水平的指导原则。 一些州的固定价值构成了积极的水平，一些州选择了每天报告的最高IRT水平的百分比。
第二步 - 遗传测试
如果最初的新生儿IRT检查结果为阳性，大多数州都会对血液进行另一项检查，以确定婴儿是否患有囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）突变。 CFTR基因中有1,200多个已知突变导致囊性纤维化。 对所有人进行测试并不现实或经济可行，但大多数州都会测试几种最常见的突变。 同样，每个州决定在测试小组中包含哪些突变。
如果检测到CFTR基因的突变，则婴儿可能是CF携带者或患有囊性纤维化疾病。 州立实验室将通知宝宝的主治医生，在一些州还将通知县卫生部门或其他经过批准并接受培训的机构，以便与家属进行后续跟踪。
如果IRT水平升高但未检测到CFTR基因的突变，则将两种测试的结果发送给婴儿的初级保健医师，后者将确定是否需要进一步测试。
第三步 - 汗水测试
出汗氯化物测试或汗液测试已经成为多年来用于诊断囊性纤维化的金标准测试。 该测试测量了一个人的汗液中盐的含量，这在CF患者中高于正常水平。 氯离子含量大于60毫摩尔/升被认为是积极的结果。
当初级保健医生从州立实验室收到新生儿筛查结果时，他或她将决定是否应进行进一步的检测。 如果IRT水平升高但未检测到CFTR突变，则主要医生可以无论如何命令进行出汗测试，以防婴儿出现基因测试小组中未包括的不常见突变之一。
如果新生儿筛查检测到CFTR突变 ，初级保健医师将命令进行汗水测试以确定婴儿是否患有CF疾病。 如果汗液氯化物检测结果为阳性，则婴儿患有囊性纤维化，并且通常会被转诊给认可的CF中心开始治疗。 如果基因检测发现CFTR基因突变，但氯化汗试验阴性，婴儿是CF携带者，但没有这种疾病，也不需要治疗。 在任何一种情况下，通常都会与家人进行遗传咨询，以解释结果的长期影响。
资源：
Comeau，AM，PhD，Accurso，FJ，MD，White，TB，PhD，Campbell，III，PW，MD，Hoffman，G.，BS，Parad，RB，MD，MPH，Wilfond，BS，MD，Rosenfeld，M MD，MPH，Sontag，MK，PhD，Massie，J。，MBBS，FRACP，PhD，Farrell，PM，MD，PhD和O'Sullivan，BP，MD。 “实施囊性纤维化新生儿筛查计划指南：囊性纤维化基金会研讨会报告”。 儿科。 2007. 119：2 e495-e518。 2008年7月6日。