基因缺陷对人体的影响
囊性纤维化 （CF）是由于遗传缺陷而发生的慢性生命缩短疾病。 有缺陷的基因会影响人体将水和盐转移到产生汗液，粘液和消化酶的细胞的能力。 这导致分泌物在健康人体内通常很稀薄并且水分变得非常稠和粘稠。
浓密的分泌物堵塞器官并阻止它们正常工作。 囊性纤维化的后果可能影响几个器官和系统。
囊性纤维化效应
在CF中，许多身体器官和系统受到影响，包括：
- 呼吸系统 （特定器官，如肺和身体中的其他结构，可让您呼吸并在身体内循环氧合血液）
- 胃肠系统 （与胃和肠有关）
- 肌肉骨骼系统 （肌肉和骨骼）
- 泌尿生殖系统（与生殖器和泌尿器官有关）
- 生殖系统（包括液体，激素和信息素在内的性器官系统）
受CF影响的特殊器官
一些受CF影响的主要器官包括肺，胰腺，肝脏和胆囊，肠和生殖器官。
肺
由于呼吸道组织中电解质的错误转运，沿呼吸道的粘液产生异常。
这种粘液很容易脱落，很难从气道中清除，这会造成阻塞，损害肺部的肺泡（微小气囊），并允许异物积聚（引起慢性肺部感染）。
当粘液积聚并粘在气道时，囊肿性纤维化会在肺部引起问题。
当这个情况发生时：
呼吸通道堵塞，空气不能通过。
细菌在黏液收集物中生长并引起肺，鼻和鼻窦感染。
一些CF患者可能会出现鼻息肉 。
胰腺
胰腺是消化系统的一部分。 它的工作是分泌消化食物所需的酶，以及一种称为控制血糖的胰岛素的激素。 囊性纤维化也会导致这些分泌物变厚。
当这个情况发生时：
胰管会堵塞。
酶不能通过阻塞。
食物不能正确消化，身体不能吸收营养。
最终，胰腺阻塞可能会导致瘢痕形成，损害胰岛素生成细胞并阻止它们产生胰岛素。 胰岛素对细胞无效，导致血糖水平升高。 这种情况称为胰岛素依赖性糖尿病，约占所有CF患者的15％。
肝和胆囊
尽管并不常见，但增厚的分泌物也会堵塞肝胆胆管并阻止它们正常工作。
如果肝脏中的导管阻塞持续很长时间，肝脏可能会永久性损伤。
如果胆囊管道堵塞，胆囊通常会被移除。
肠
有时，肠是囊性纤维化的第一个器官。 约有20％的新生儿患有CF，在肠内形成厚厚的分泌物，造成肠道致命性阻塞，称为胎粪性肠梗阻。
生殖器官
囊性纤维化影响男性和女性的生殖器官的方式不同，方式如下：
- 男人 几乎总是不孕，因为精子管中的浓密分泌物导致阻塞，阻止精子通过。
- 妇女往往能够怀孕，但由于宫颈黏液阻塞精子进入，可能会使生育力下降。
资源：
囊性纤维化。 所有儿童医院。 健康信息。