囊性纤维化（CF）是由遗传缺陷引起的遗传疾病，其会干扰机体携带盐和水进出细胞的能力。 这会导致粘稠的粘液堵塞肺部和消化器官。 许多人认为囊性纤维化是一种肺部疾病，但不知道粘液堆积也会影响其他器官。
受CF影响的器官包括：
- 肺
- 胰腺
- 肝
- 肠
- 鼻窦
- 生殖器官
囊性纤维化是最常见的遗传疾病之一，每2500名婴儿在美国出生约1人。 它在白种人和西班牙裔中最为常见，极少出现在非洲或亚洲人后裔身上。
症状
CF的症状可以根据疾病的阶段和受影响的器官而有所不同。
早期症状：
高级症状以并发症的形式出现，包括：
- 不明原因的体重减轻
- 糖尿病
- 胰腺炎
- 肝病
- 不孕不育
诊断
通过检测血液，汗液或胎儿细胞中CF病人中发现的物质或基因的存在来诊断囊性纤维化。
怀孕
如果一对夫妇知道或怀疑他们可能是CF特征的携带者，则可以在怀孕期间进行羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样，以确定该婴儿是否患有该病。
新生
目前，40个州在新生儿筛查试验中包括囊性纤维化。 在他或她从医院回家之前，血液会从宝宝脚跟中被抽出。 血液被送到州立实验室，如果检测到缺陷，将通知初级保健医师和当地卫生机构。
婴儿和童年
如果在出生时未检测到，则当儿童开始显示典型警告标志时，通常在生命的头一两年诊断出囊性纤维化。 传统的囊性纤维化测试是汗水测试。 由于身体无法使用所需的全部盐分，大多数患有囊性纤维化的人通常会在汗液中排泄比正常量多的盐。
在汗水测试中，将电极放置在患者的皮肤上以刺激汗腺。 收集汗液并送到实验室测量盐含量。 汗水测试并不痛苦，并已用于多年来诊断囊性纤维化。
治疗
囊性纤维化无法治愈。 治疗包括药物，饮食，运动和旨在控制症状和预防并发症的治疗的组合。
药物被规定为：
- 预防和控制呼吸道感染
- 保持呼吸道通畅并帮助呼吸
- 松开并移除粘稠的粘液
- 帮助人体吸收营养
饮食和营养计划规定：
- 替换无法储存的维生素
- 确保卡路里摄入量符合高能量需求
- 确保适当的营养摄入量以保持适当的生长和发育
- 换掉因汗水流失的盐
- 加强心脏和肺部
- 松开并清除粘液
- 提高耐力和整体身体状况
- 增加输送到组织的氧气量
原因
CF由囊性纤维化跨膜传导调节因子（ CFTR ）基因中的缺陷引起。 CFTR基因的工作是制造一种蛋白质，控制盐和水在我们体内所有细胞内外的移动。
我们每个人都有两个CFTR基因拷贝，因为我们每个父母都有一个。 有时我们从父母那里得到的CFTR基因是不正常的，但这并不意味着我们会有CF.
如果一个人继承：
- 2个正常的CFTR基因：他或她将不具有CF并且不会成为载体。
- 1个正常的CFTR基因和1个异常的CFTR基因：他或她不会有CF但携带有缺陷的基因并可将其传递给他或她的孩子。
- 2个CFTR基因异常：他或她将患有CF疾病。
预防
由于囊性纤维化是一种遗传性疾病，因此无法预防。 然而，有缺陷的CFTR基因的存在可以通过简单的血液检测来检测。 在怀孕前 ，认识或怀疑一方或双方可能携带CF缺陷的夫妻应寻求遗传咨询以确定其传播CF疾病的风险。
与囊性纤维化一起生活
不久之前，囊性纤维化患儿很少超过青春期。 现在，人们对这种过去不为人知的疾病知之甚多。 这些知识已经导致了治疗方案的出现，使囊性纤维化患者能够积极活跃并富有成效地生活到成年期。 患有囊性纤维化的人需要采取额外的预防措施来预防感染。 他们还需要在他们的余生中服用消化酶 ，吸入抗生素和其他药物。 男性通常不育，女性可能不太肥沃，但仍能怀孕。
如果你的孩子被诊断
您的家庭医生或儿科医生很可能会继续在专家团队的帮助下提供护理。 他或她可能会将您转介到您所在地区的囊性纤维化中心。 如果没有，请求转介。 囊性纤维化中心由专门从事该疾病的医生和保健专业人员操作，并且最好配备监测您的孩子并根据最新研究开具治疗方案。 在中心，您的孩子将会看到一组供应商，包括肺科专家（肺科专家）和营养师。 囊性纤维化中心也是获取有关社区和国家资源信息的好地方。
资源：
囊性纤维化。 全国心脏肺和血液研究所：疾病和病症指数。 2007年8月。