CF基因缺陷是如何在家庭中传播的
你可能会惊讶地发现囊性纤维化 （CF）不是一种罕见的疾病。 这是美国约30,000人和全球100,000人受感染的高加索人中最常见的常染色体隐性遗传疾病 。 这种疾病也发生在其他种族中，但频率较低。
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜调节器 （CFTR）基因中的缺陷引起的。
CFTR基因的已知突变超过1200个，可导致囊性纤维化。 这种CFTR基因缺陷从父母传递给儿童的方式取决于几个因素。
常染色体隐性和非性连锁
所有人都有22对非性连锁染色体和两条性连锁染色体。 22个非性连锁对被称为常染色体染色体。 囊性纤维化（CFTR基因）缺陷的基因发生在第七对染色体中。 由于它发生在前22对染色体之一中，所以囊性纤维化缺陷是常染色体。 它没有与性有关，所以这种疾病不仅仅由母亲或父亲传染，并且可以以任何一种性别出现。
隐性意味着一对中的两个染色体必须有缺陷才能患上这种疾病 - 父母必须是该基因携带者才能拥有CF。 如果一个人只有一个缺陷染色体，他或她将成为一个携带者，但实际上并没有这种疾病。
如果家庭中没有其他人拥有它，孩子如何继承CF？
由于CF是一种隐性特征，孩子必须接受两个有缺陷的基因才能与疾病一起出生。 与所有染色体对一样，一个遗传自母亲，一个遗传自父亲。 这意味着父母双方都必须携带囊性纤维化特征或患有CF本身，以便使CF患有婴儿。
携带者只有一个缺陷基因。 他们不会有CF，也不会有任何症状。 约有4％的白种人是CF携带者。
如果父母双方都是CFTR突变基因的携带者，那么他们的宝宝有25％的机会有CF或50％的机会让宝宝成为该基因的携带者，但没有这种疾病，有25％的机会这个婴儿根本不会成为一个运营商。
一个家庭中可能有许多代的携带者，没有任何人患过这种疾病。 通常，人们直到婴儿出生时才会知道自己是携带者。 遗传测试可用来确定一个人是否携带CF缺陷，但通常不会这样做，除非一对夫妇有理由怀疑他们可能是携带者。
事实上，儿童和成人都可以通过口腔拭子或血液样本检测突变的CF基因，看它们是否为携带者。 虽然携带者测试是非常准确的，但是一些突变是不可检测的 - 所以对CF突变检测为阴性的人实际上可能是携带者。
资料来源：
博伊尔，MP，MD。 “成人囊性纤维化” ，美国医学协会杂志。 2007 298：1787-1793。
囊性纤维化的遗传学。 弗吉尼亚大学卫生系统。 2005年11月7日