马查多 - 约瑟夫病（MJD）也称为脊髓小脑性共济失调 3型（SCA3），是一种遗传性共济失调症。 共济失调会影响肌肉控制，导致缺乏平衡和协调。 具体而言，MJD会导致手臂和腿部逐渐缺乏协调。 有条件的人往往会有独特的散步，类似于醉酒的蹒跚。
他们也可能有困难说话和吞咽。
MJD与14 号染色体上的ATXN3基因的遗传缺陷有关。它是一种常染色体显性遗传病，意味着只有一个亲本必须使该基因受到影响。 如果你有这种情况，你的孩子有50％的机会继承它。 这种情况在葡萄牙人或亚速尔群岛人后裔中最常见。 在亚速尔群岛的弗洛雷斯岛上，140人中有1人受到影响。 然而，MJD可以发生在任何民族。
症状
有三种不同类型的MJD。 您拥有哪种类型取决于症状何时开始以及症状的严重程度。 以下是这三种类型最常见的特征和症状：
| 类型 | 发病年龄 | 症状严重程度和进展 | 症状 |
|---|---|---|---|
| I型（MKD-I） | 10至30岁之间 | 症状严重程度进展迅速 |
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| II型（MJD-II） | 20-50岁之间 | 随着时间的推移，症状逐渐恶化 |
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| III型（MJD-III） | 40-70岁之间 | 随着时间的推移，症状逐渐恶化 |
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许多患有MJD的个体也存在视力问题，例如复视（复视），无法控制眼球运动，手臂颤抖以及平衡和协调问题。 其他人可能会出现面部抽搐或排尿问题。
MJD如何诊断
MJD是根据你所经历的症状来诊断的。
由于这种疾病是遗传的 ，因此查看你的家族史很重要。 如果亲属有MJD症状，询问他们的症状何时开始以及他们发展得有多快。 一个明确的诊断只能来自基因测试，它会在你的第14条染色体中寻找缺陷。 对于早发型MJD患者，预期寿命可能短至30年代中期。 轻度MJD或迟发型的患者一般具有正常的预期寿命。
治疗
目前，马查多 - 约瑟夫病尚无法治愈。 我们也无法阻止其进展中的症状。 但是，有药物可以帮助缓解症状。 巴氯芬（Lioresal）或肉毒杆菌毒素（肉毒杆菌毒素）可以帮助减少肌肉痉挛和肌张力障碍。 左旋多巴疗法是一种用于帕金森病患者的疗法，可帮助减轻僵硬和迟钝。 物理治疗和辅助器材可以帮助个人进行运动和日常活动。 对于视觉症状，棱镜眼镜可以帮助减少视力模糊或复视。
资料来源：
“马查多 - 约瑟夫简介”。 障碍。 2014年4月16日。国立神经疾病与中风研究所。
“马查多 - 约瑟夫病”。 罕见疾病指数。 全国罕见疾病组织。 2007年2月15日。