疾病尚未完全了解
1992年的电影“ 洛伦佐的石油 ”带来了一种名为肾上腺脑白质营养不良（ALD）的罕见疾病，引起全世界的关注。 它是一种进行性退行性髓磷脂紊乱，这意味着髓磷脂，神经周围的“绝缘”随着时间的推移而分解。 没有髓磷脂，神经就不能正常运作，或者根本不能运作。 不幸的是，身体不能生长替代髓磷脂，所以这种疾病是渐进的 - 随着时间的推移它变得更糟。
什么原因导致ALD，谁开发？
ALD是与X染色体连锁的遗传性隐性遗传疾病 。 由于基因遗传方式的作用 ，只有男孩有最严重的ALD形式。 这种疾病使身体无法分解大的脂肪分子，无论是身体自身还是通过食物进入身体的分子。 研究表明，这很可能是由于载体蛋白不能正常工作并将脂肪分子带到分解的位置。 脂肪分子聚集并堵塞细胞，并伤害大脑和脊髓中的神经细胞。 ALD影响约2万名男性中的一名。
一个名为ABCD1的基因已被确定为与ALD相关。 可以进行基因检测 ，看看女性是否有缺陷基因。 这样，一个可能遗传了异常基因的女性将确定她是否拥有它（是一个携带者），并且可以将它传递给她的孩子。
ALD的所有男孩死吗？
ALD可以采用几种形式。 最具破坏性的类型是Lorenzo Odone所拥有的童年大脑形态，这意味着大脑中的神经被破坏。 约有35％至40％的ALD病例属于这种类型，通常在男孩中出现在4至8岁之间。
这些男孩通常会在6个月到2年内完全残废，并在某个时间后死亡。
ALD也可以表现为多发性硬化症 ，因为体内功能逐渐丧失，但没有脑型的严重脑损伤。 这种第二种形式称为肾上腺髓质神经病（AMN），约占所有ALD病例的40％至45％，并影响20或20岁的男性。
携带ALD缺陷基因的女性中大约20％患有与肾上腺髓质神经病类似的神经系统症状 ，但这种情况始于生命后期（35岁或以上），并导致比受感染男性更轻微的疾病。
由于肾上腺脑白质营养不良会损害肾上腺，因此该疾病可以作为艾迪生病 （一种肾上腺疾病）开始。 这代表所有ALD病例的约10％，并且影响2岁和成年期之间的男性。 这种形式的年轻人通常也会在中年时发展AMN。 诊断患有艾迪生病的男孩通常会接受检测，看看ALD是否是问题的根源。
如何诊断？
ALD的诊断基于儿童或成人的症状。 大脑的MRI（磁共振成像）将具有异常结果。
由于脂肪没有被正确分解，因此测试称为极长链脂肪酸 （VLCFA）的一种脂肪的血液浓度揭示了99％的男性的异常水平。
ALD可以治愈吗？
不幸的是，脑ALD尚未完全治愈。 然而，有几种方法正在尝试，似乎可以减缓疾病的破坏。 一种方法是使用由橄榄油和菜籽油制成的“ 洛伦佐油 ”和一种非常低脂肪的饮食。 这种油如果早在具有ALD但没有症状的男孩中开始，现在已知在预防儿童脑型肾上腺脑白质营养不良方面有一些益处。
研究人员仍然试图了解身体内脂肪之间的复杂关系，以及如何进一步修改洛伦佐的油以提高效率。
脑ALD的第二种治疗是骨髓移植 。 这个想法是用具有正常ALD基因的细胞代替具有缺陷ALD基因的细胞并分解脂肪。
至于肾上腺髓质神经病（AMN），还没有开发出治疗方法。 如果存在像艾迪生病这样的肾上腺疾病，则长期激素替代治疗可以提供治疗。
洛伦佐如何做？ 他还活着吗？
可悲的是，洛伦佐与ALD失去了战斗力，并于2008年5月30日，即他30岁生日后的一天去世。 他的父亲奥古斯托，他的兄弟弗朗切斯科和妹妹克里斯蒂娜幸存下来。 他的母亲Michaela（由Susan Sarandon在电影中描绘）于2000年6月10日死于肺癌 。
资料来源：
Moser，Hugh，Ann Moser，Steven J Steinberg和Gerald V Raymond。 “X连锁肾上腺脑白质营养不良。” GeneReviews。 2006年7月27日。GeneTests。 2009年2月6日
“关于洛伦佐石油的信息。” 髓磷脂项目。 2009年2月6日