克拉伯病是一种影响神经系统的退行性疾病
克拉伯病又称球形细胞脑白质营养不良，是一种影响神经系统的退行性遗传疾病。 患有克拉伯病的人在其GALC基因中有突变。 由于这些突变，它们不会产生足够的半乳糖神经酰胺酶。 这种缺陷导致覆盖神经细胞的保护层逐渐丧失，称为髓磷脂 。
没有这个保护层，我们的神经就无法正常工作，损害我们的大脑和神经系统。
克拉伯病在全球范围内估计有100,000人受到影响，以色列的一些地区报告发病率更高。
克拉伯病的症状
有四种克拉伯病的亚型，每种都有自己的发病和症状。
| 类型1 | 小儿 | 开始3至6个月的年龄 |
| 类型2 | 晚期婴儿 | 开始6个月到3岁之间 |
| 类型3 | 少年 | 开始3至8岁 |
| 类型4 | 成人发病 | 8岁以后随时开始 |
由于克拉伯病影响神经细胞，它引起的许多症状都是神经系统疾病。 类型1，婴儿型，占病例的85％至90％。 类型1通过三个阶段进行：
- 第一阶段：出生后大约三到六个月。 受影响的婴儿停止发育并变得易怒。 他们肌肉紧张（肌肉僵硬或紧张）和喂养困难。
- 阶段2：发生更快速的神经细胞损伤，导致失去肌肉使用，增加肌肉张力，背部拱起和损伤视力。 可能会开始缉获 。
- 阶段3：婴儿变得失明，聋哑，不知道周围环境，并以僵硬的姿势固定。 1型儿童的寿命约为13个月。
其他类型的克拉伯病在一段正常发展后开始。 这些类型的进展也比类型1慢。 类型2开始后，儿童通常不会存活两年以上。 类型3和类型4的预期寿命各不相同，症状可能并不严重。
克拉博病是如何诊断的
如果你的孩子的症状表明克拉伯病，可以进行血液检查以确定他们是否有半乳糖鞘氨醇酶缺乏症，从而证实克拉伯病的诊断。 可以做腰椎穿刺取样脑脊液。 异常高的蛋白质水平可以指示疾病。 对于一个孩子出生的条件，父母双方必须携带位于14号染色体上的突变基因。如果父母携带该基因，他们未出生的孩子可以进行半乳糖鞘氨醇酶缺乏症测试。 一些州为克拉伯病提供新生儿检测。
治疗
克拉博病无法治愈。 最近的研究指出造血干细胞移植（ HSCT ），即发展为血细胞的干细胞，作为该病的潜在治疗方法。 HSCT对尚未出现症状或症状轻微的患者具有最佳效果。在生命的第一个月给予治疗效果最佳。
如果足够早的话，HCST可以使患有迟发性疾病或慢性进展性疾病的患儿和患有婴儿发病性疾病的儿童受益。 虽然HCST不能治愈这种疾病，但它可以提供更好的生活质量 - 推迟疾病进展并延长预期寿命。 但是，HCST有其自身的风险，死亡率为15％。
目前的研究正在研究靶向炎性标志物，酶替代疗法，基因疗法和神经干细胞移植的治疗。 这些疗法都处于起步阶段，尚未招募临床试验。
这篇文章的信息取自：
Tegay，DH（2014）。 克拉布病。 eMedicine。