神经退行性疾病
MELAS综合征（线粒体肌病，脑病，乳酸酸中毒和中风）是由线粒体DNA突变引起的进行性神经退行性疾病。 线粒体是我们细胞内部的结构，主要负责产生细胞需要进行工作的能量。 线粒体有自己的DNA，它总是从母亲身上遗传下来。
但是，MELAS综合症通常并不实际遗传; 这种疾病的突变通常会自发发生。
由于这种疾病知之甚少，难以诊断，目前还不知道有多少人在世界各地开发了MELAS。 这种综合征影响到所有民族和男性和女性。
受影响的人通常开始出现4至40岁之间的症状。预后差; 这种疾病往往是致命的。 MELAS综合征无法治愈; 医疗保健很大程度上是支持性的
症状
由于MELAS综合征患者的所有细胞中都存在线粒体缺陷，因此会出现多种症状，这些症状通常会使人衰弱。 中风会造成脑损伤，导致癫痫 ，麻木或部分瘫痪。 脑病（脑病）引起震颤，肌肉痉挛，失明，耳聋，并可能导致痴呆。 肌病（肌肉疾病）会导致步行，移动，饮食和说话困难。
诊断
在许多患有MELAS综合征的患者中，中风或类似症状（如头痛，呕吐或癫痫发作）是发生某种病症的第一条线索。 第一次卒中发作通常发生在4至15岁的儿童期，但可能发生于婴儿或年轻人。
在第一次中风之前，孩子可能生长发育缓慢，患有学习障碍或注意力缺陷障碍。
测试可以检查血液和脑脊液中的乳酸水平。 血液测试可以检查存在于肌肉疾病中的酶（肌酸激酶）。 肌肉样本（活组织检查）可以检测MELAS中最常见的遗传缺陷。 大脑成像研究，如计算机断层扫描（CT扫描）或磁共振成像（MRI），可以查找脑卒中的脑损伤迹象。
治疗
不幸的是，目前还没有治疗措施可以阻止MELAS综合征造成的损害，对于这些综合征患者的结局通常较差。 适度的跑步机训练可以帮助改善肌病患者的耐力。 代谢疗法，包括膳食补充剂，已经显示了一些个人的益处。 这些处理包括辅酶Q10，叶绿醌，甲萘醌，抗坏血酸盐，核黄素，烟酰胺，肌酸一水合物，艾地苯醌，琥珀酸盐和二氯乙酸盐。 这些补充剂是否会帮助所有患有MELAS综合征的个体仍在研究中。
资料来源：
Scaglia，F。（2002）。 MELAS综合征。 eMedicine。
Kaufmann P，Engelstad K，Wei Y，et al。 MELAS自然史与线粒体DNA m.3243A> G基因型有关。 神经病学2011; 77：1965。