你应该知道什么先天性肌病

新生儿虚弱的遗传成因

神经疾病对儿童造成伤害尤其令人心痛。 这通常是由遗传疾病引起的,可能会影响孩子的出生。 有时候这种突变会导致肌肉问题,导致肌无力。

即使在出生之前也可能发现这些问题。 如果孩子的肌肉没有正常发育,胎儿的运动可能会减少或消失。

孩子出生后,家长可能会注意到喂养能力下降。 有时候这些迹象更加戏剧化,因为新生儿可能太弱,无法呼吸,并且肌肉紧张可能不佳(婴儿可能看起来“软”)。 通常,孩子能够正常地移动他或她的眼睛。

中央核心疾病

所谓的中心核心疾病是因为当在显微镜下观察肌肉时,明确定义的区域缺乏正常的细胞成分,例如线粒体或肌质网(sarcoplasmic reticulum)。

该疾病由兰尼碱受体基因(RYR1)中的突变引起。 尽管该疾病以常染色体显性遗传方式遗传,通常意味着父母也会出现症状,但该基因通常不会完全表达 - 即使某人患有突变的活跃形式,有时其症状也很轻微。

中枢核心疾病也可能影响儿童后期的生活,导致运动发育迟缓。

例如,孩子可能直到3岁或4岁才会走路。有时甚至在成年后即可发病,但在这种情况下,症状通常较轻微。 有时他们在接受麻醉药物治疗后才会变得明显,这种药物会导致患者出现严重反应。

多核病

多核病也会导致肌张力降低,并且当有人处于婴儿期或童年早期时,通常会出现症状。 如行走等电动里程碑可能会延迟,当孩子走路时,他们可能会出现蹒跚,并可能频繁跌倒。 有时候这种弱点可能会阻碍孩子正常呼吸的能力,特别是在夜间。 这种疾病得名于肌纤维内线粒体减少的小区域。 与中枢核心疾病不同,这些区域并不延伸纤维的整个长度。

Nemaline肌病

Nemaline肌病通常以常染色体显性遗传方式遗传,尽管有一种常染色体隐性遗传形式可导致婴儿期出现症状。 涉及几个基因,包括nebulin基因(NEM2),α-肌动蛋白基因(ACTA1)或原肌球蛋白基因(TPM2)。

Nemaline肌病可能以不同的方式出现。 最严重的形式是新生儿。 孩子的分娩通常很困难,由于呼吸困难,孩子出生时会出现蓝色。 由于弱点,孩子通常不会很好喂,也不会经常自发地移动。 因为孩子可能太弱而不能咳嗽和保护肺部,严重的肺部感染导致早期死亡率高。

一种中间形式的nemaline肌病导致婴儿大腿肌肉无力。 电机的里程碑被推迟,许多患有这种障碍的儿童将在10岁时受轮椅约束。与其他肌病不同,面部肌肉可能受到严重影响。

也有温和的形式的nemaline肌病,导致婴儿期,儿童时期甚至成年期更轻微的弱点。 在这些最温和的形式中,运动发育可能是正常的,尽管稍后会出现一些弱点。

尼莫林肌病的诊断通常首先通过肌肉活检进行 。 称为nemaline小体的小棒出现在肌纤维中。

肌管(Centronuclear)肌病

肌管肌病以许多不同的方式遗传。 最常见的是X连锁隐性模式,这意味着它最常出现在母亲携带该基因但没有症状的男孩身上。 这种类型的肌管性肌病通常开始在子宫内引起问题。 胎儿运动减少,运送困难。 头部可能会放大。 出生后,孩子的肌肉张力很低,所以看起来很松软。 他们可能太弱,无法完全睁开眼睛。为了生存,他们可能需要帮助进行机械通气 。 同样,这种疾病的变化也不太严重。

>来源:

> Nima Mowzoon,肌肉疾病,神经病学委员会回顾:图解学习指南,2007。