拥有CF基因并不意味着你有囊性纤维化
囊性纤维化是一种遗传性疾病，可导致肺部和鼻窦感染，婴幼儿不能健康成长，消化道问题如油性，肠道脂肪吸收不良或严重便秘。
我们来探讨囊性纤维化的遗传模式，以及如果父母双方都是CF携带者，CF儿童的统计机会。
囊性纤维化：常染色体隐性疾病
每个人在每个细胞中有23对染色体。 在这23对中，一对是性染色体（X染色体和Y染色体），另外22对染色体被称为常染色体。
每个染色体对包含相同的基因，但不一定是相同的基因编码。 例如，决定头发颜色的两个染色体中将包含一个颜色基因，但其中一个可能是棕色，另一个是金发。
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）基因突变引起的 。 如果你是CF携带者，这意味着你的一个CFTR基因是正常的，另一个包含已知会导致囊性纤维化的突变。
当CFTR基因的两个拷贝都含有突变时才发生囊性纤维化 - 这就是为什么囊性纤维化称为常染色体隐性疾病，与常染色体显性疾病相反（其中疾病发展只需要一个突变基因拷贝） 。
最重要的是如果你和你的伴侣都是CF运营商，你可以将CF传递给你的孩子。 这是因为你的孩子会继承你的每对中的一个染色体，并且你的伴侣将继承一个染色体。 如果您的孩子同时获得含有突变CFTR基因的染色体拷贝，则它们将具有两个突变拷贝，并且将与囊性纤维化一起出生。
如果你的孩子继承了你们之中的一个突变染色体和另一个正常染色体，它们将是一个CF载体，但没有囊性纤维化。 如果你的孩子继承了你们两个人的正常染色体，他将拥有两个正常的拷贝，这意味着他既没有携带也没有CF.
囊性纤维化：统计可能性
这是另一种看待成为CF承运人意味着什么的方法。
两个CF承运人可以将这些可能的组合传递给他们的孩子：
- 来自母亲的正常CFTR +来自父亲的突变=携带者
- 来自父亲的正常CFTR +来自母亲的突变=携带者
- 来自父母的正常CFTR来自父亲的正常CFTR =不是携带者并且不具有CF
- 来自父亲的妈妈+突变CFTR的突变CFTR =囊性纤维化
如果你和你的伴侣都是携带者，你的孩子有25％的机会拥有CF，50％的机会成为携带者，25％的机会没有携带CF.
如果你的伴侣不是CF承运人，你的孩子不可能拥有CF，因为他只能从伴侣继承CFTR基因的正常拷贝。 但是，如果您的孩子从您那里接受了突变的CFTR基因，他或她将有25％的机会成为携带者。 在这种情况下，你的孩子可以将CF特性传递给他们的孩子。
它意味着什么是一个健康载体
如果你是一个CF承运人，你将没有囊性纤维化症状，也不必担心发展中国家的疾病。 此外，作为CF承运人不会缩短您的寿命或以任何方式限制您（除计划生育外）。
当你开始考虑生孩子时 ，你和你的伴侣应该寻求遗传咨询来确定将CF传给未来孩子的综合风险。 更具体地说，您可以通过验血检查CF基因来查看您和您的伴侣是否为CF携带者。
一句话来自
最后要知道的一点是，在新生儿筛查项目之前，大多数人直到症状出现时才发现他们有CF。
现在，如果婴儿的CF新生儿筛查试验阳性，他或她将接受氯化汗试验以确认CF的诊断。
用汗水氯化物测试，测量婴儿汗液的盐含量。 CF患者由于汗腺功能受损，汗液中的盐含量异常高。
有了更早的诊断，可以尽早启动特殊CF医疗团队的护理。 该团队通常包括医生（尤其是在CF方面具有专业知识的肺科医生），护士，营养师，呼吸治疗师，物理治疗师，心理学家和社会工作者。
>来源：
> Torpy JM，Lynm C，Glass RM。 囊性纤维化。 JAMA患者页面。 JAMA 。 2009; 302（10）：1130。
>弗吉尼亚大学卫生系统。 （2016）。 囊性纤维化。