肌营养不良症（MD）是一组所谓的“ X连锁”遗传疾病，其导致进行性肌无力和控制运动的骨骼肌变性。 根据美国国立卫生研究院的数据，在婴儿期或童年早期，某些形式的MD会变得明显，而其他形式的MD在中年或以后才出现。
风险因素
与X连锁，肌营养不良几乎完全影响男性，许多男孩从母亲遗传突变。
在约三分之一的肌营养不良儿童中，他们的母亲不是MD的携带者，他们将其发展为新的突变。
每3,500到5,000名男孩中就有一名出生时患有MD，每年约有400至600例新患者在美国。
Duchenne MD是肌营养不良症最常见的形式，并且是由缺乏蛋白质肌营养不良蛋白所引起的。 这是一种迅速发展的破坏性疾病，大多数患者（几乎都是男孩）不能在12岁时行走，需要呼吸器呼吸。
Becker MD与Duchenne MD相似但不太严重。 Facioscapulohumeral MD通常在青少年时期开始，并导致面部，手臂，腿部以及肩部和胸部周围肌肉的进行性衰弱。 它比Duchenne的进展缓慢，症状从轻度到失能。
最常见的成人形式是Myotonic MD。 其症状包括肌肉痉挛，白内障，内分泌和心脏异常。
根据疾病控制中心的说法，“有一些治疗方法可以帮助减缓肌肉损失的进展，例如使用类固醇，但没有治愈的方法。”
幼儿肌营养不良的症状
Duchenne MD的迹象首先开始显示，当一个孩子在3岁到6岁之间时，他们注意到他们的孩子在运动技能方面存在问题。
孩子可能经常摔倒，坐着或躺着时起床困难，或爬楼梯困难。 孩子们可能会以一种蹒跚的姿势将肩膀推回或踩在脚趾上，或者可能会延迟自行行走。 由于假性肥大，父母也可能会注意到孩子已经放大了小腿肌肉。 在日常身体活动中容易疲劳是MD的另一个症状。
诊断
如果您的儿科医生怀疑您的孩子可能患有肌肉萎缩症，那么他们可能会开始测试孩子血液中的肌酸激酶（CK）水平。 这种肌肉酶在肌营养不良症儿童中非常高。
如果你的医生发现高CK水平，他们可能会进行DNA测试以寻找使肌营养不良蛋白的基因发生突变。 如果此基因检测结果为阴性，则可进行肌肉活检以确认肌营养不良的诊断。
新生儿筛查
尽管可以通过测试肌酸激酶水平筛查新生儿肌营养不良症，但这并不是常规做法。 其中一个重大问题是只有约10％的CK水平高的新生儿实际上会有肌营养不良。 另外90％的人的CK水平会在几个星期大时恢复正常。
治疗
NIH报告“MD的预后因MD的类型和疾病的进展而异。” 有些病例可能轻微，在正常寿命期间进展非常缓慢，而其他病例可能有更显着的肌无力，功能障碍和走路能力丧失。 如果您的孩子有MD诊断，您可以在建立您值得信赖的医疗专业人员团队时了解有关您孩子病例的更多信息。
资料来源：
疾病控制中心。 Duchenne / Becker治疗和护理。 https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html。
国立卫生研究院。 肌营养不良信息页面。
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page。