遗传性血色病的概述

孩子们的饮食中需要铁，这就是为什么大多数父母都试图确保他们的孩子每天都吃大量富含铁元素的食物的原因。如果没有铁，他们会面临缺铁性贫血的风险。

但是，如果你得到太多的铁，会发生什么？

幸运的是，对于大多数孩子来说这不是问题，因为他们的身体调节着他们吸收和储存多少铁。但是，如果他们患有血色素沉着症，一种可以从孩子的父母遗传的遗传疾病，孩子可以吸收太多的铁，导致额外的铁储存在儿童的肝脏，心脏，胰腺和其他器官中。

与血色病相关的体征，症状和问题最终可能包括：

尽管血色素沉着症患儿大多没有任何症状，因为症状可能直到很晚才出现，因为额外的铁会积聚在他们的体内。

由于血色病患儿通常没有任何症状，因此很难诊断。一个常见的情况是，一位年长的近亲被诊断患有血色素沉着症，然后因为是遗传性疾病，其他家庭成员将接受检测。

因此，即使在他有任何症状之前，儿童也可能会受到儿科医生的测试，这仅仅是因为他的家族病史。

血色素沉着症的测试可以包括血液测试以测量儿童体内的铁量，包括寻找：

这在大多数实验室中被称为铁板。

也可以通过基因检测寻找导致遗传性血色素沉着症的缺陷基因（HFE基因），包括C282Y，H63D和S65C突变。患有两个HFE基因突变的儿童将患有血色病（如果他们有两个拷贝的相同突变基因，他们最有可能出现症状），而如果他们只有一个突变基因，那么他们将成为载体，不会出现任何血色病的症状。

尽管如此，儿童基因检测的作用还是有点争议的。请记住，美国儿科学会指出，“由于基因检测导致发病率或死亡率下降的原因尚不清楚，因为易患倾向性检测的许多情况”，并且“对风险状态增加的了解可能触发不利的心理反应，以及潜在的保险公司，雇主或其他人的歧视。“

一般来说，对于包括血色素沉着病在内的许多疾病，他们建议推迟基因检测，直到孩子成年或能够做出合格的，明智的决定。

推迟基因检测的另一个好的理由是，只有约50％的血色素沉着症检测阳性的人实际上有症状。

另一方面，国家人类基因组研究所的专家表示，“自早期诊断意味着早期治疗和有效的疾病管理，可能有助于识别处于危险中的儿童。” 他们还坚持认为“基因测试对于计划有一个家庭的夫妻被认为是有用的。”

一般来说，如果符合以下条件，孩子通常只需要考虑检测血色病：

当父母不能进行基因检测时，可以根据哪个家族成员患有血色素沉着症，估计患有血色病的基因的风险：

并且请记住，许多专家建议为血色病患者的成年家庭成员保留基因检测，而不是对家庭中的儿童进行基因检测。

此外，如果其中一位父母患有血色素沉着症，然后其他父母进行基因检测，并且显示血色素沉着症基因阴性，那么该孩子可能不需要检测，因为他只是一个携带者。如果一方父母是承运人，另一方父母是负面的，那么在某个时候，孩子可能会进行测试，看看他是否是承运人。

血色素沉着症的主要治疗方法是治疗性静脉切开术，其中患者每周移除一些血液（约500ml）。由于他们体内的铁很多都是他们的血液，所以这是一种很好的方式来从体内获得额外的铁，这使得血液更多。

其他治疗方法可以包括去铁胺螯合疗法，限制高铁食物，维生素与铁，维生素C（可以增加铁的吸收），酒精和生贝类（由于生贝类中细菌感染的风险）。

关于遗传性血色病的其他知识包括：

遗传性血色沉着病是一种常染色体隐性遗传疾病，在欧洲北部血统的人中最为常见。
每8至12人中就有一人是血色素沉着症的携带者，但由于父母双方都必须是携带者，然后每个人都必须将基因用于血色素沉着症患者，因此对于大多数儿童而言，发生血色病的风险较低。
如果孩子有血色素沉着病的风险，并且你决定推迟基因检测，那么你可能会考虑定期进行血液检测（每两到五年），包括血清铁，TIBC，转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平，以确保他没有不会出现铁超载的迹象。
其他类型的血色病包括青少年血色素沉着症和新生儿血色沉着病。
如果孩子患有或怀疑患有血色素沉着症，则可能需要进行肝活检以测量肝脏中的铁量。

如果您认为您的孩子有血色素沉着症的风险，血液科医生和/或胃肠病专家可以提供帮助。

_{资料来源：}

_{Heeney MM。} _{铁体内平衡和遗传性铁超载疾病：概述。} _{Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004;} _{18（6）：1379-403}

_{霍夫曼：血液学：基本原理与实践，第4版。}

_{国家人类基因组研究所。} _{了解遗传性血色素沉着症。} _{2016年5月访问。}

_{Nelson等人，美国儿科学委员会生物伦理委员会：儿科基因检测的伦理问题。} _{儿科（2001）107：第1451-1455页。}

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