VATER综合征(有时称为VATER或VACTERL联合 )是一组经常发生在一起的先天缺陷。 VATER综合征的缩写是指儿童可能有异常的五个不同区域:
- Vrtebrae
- 一个 nus
- T rachea
- E食道
- 肾脏(肾脏)
也可能存在心脏和肢体状况,这将首字母缩写词改为VACTERL
被诊断患有这些综合征中的一种的儿童在每个区域都不一定有问题,但是涉及许多区域的一系列出生缺陷。
VATER综合征诊断
VATER并不是一种离散的疾病或病症,因此没有可以诊断问题的血液测试等医学检查。 为了被诊断患有VATER综合征,儿童必须至少有三个上述问题。
尽管这种疾病是不寻常的(影响10,000到40,000名儿童中的一个),但是这些症状在儿童之间会有很大差异。 VATER的一个重要因素是它似乎不影响智力发展。 因此,如果孩子患有VATER的身体症状以及发育和/或认知方面的挑战,那么VATER诊断就不合适。
VATER综合征的原因
由于VATER不是一种真正的疾病,因此被称为“非随机出生缺陷的关联”。 换句话说,可能是VATER或VACTERL的一部分的特定出生缺陷并不是因果关系。
相反,它们经常发生在一起,不能随机收集症状。
目前没有已知的原因,但相信涉及基因缺陷。 研究表明,妊娠早期可能会发生某种损害。 此外,糖尿病妇女似乎更可能患有VATER的孩子。
治疗VATER综合征
尽管一些患有VATER / VACTERL的儿童可能有这样严重的问题,导致他们无法像婴儿一样茁壮成长,但许多孩子会长大并过上充实的生活。
治疗方法完全取决于个别孩子的具体需求。 例如,一些器官和肢体异常可以通过手术成功治疗。 其他可能需要药物干预, 物理治疗 ,职业治疗等。
随着VATER的孩子长大并开始上学,他们可能会遇到一些必须解决的发育或身体问题。 例如,他们可能难以行走,剧烈运动或精细运动协调。
然而,重要的是要注意,VATER不是大脑的紊乱。 大多数VATER儿童应该能够在不太困难的情况下管理学校的智力和认知需求。
VATER / VACTERL儿童的家长可能希望申请遗传咨询,因为他们认为可能有更多的孩子。 该疾病是遗传性的,因此,患有另一个患有相似或相关遗传疾病的儿童的风险更高。
VATER综合症资源
除了询问医生的问题外,这些资源可能有助于进一步了解综合征。
- 国家生物技术信息中心
- 遗传学家庭参考
全国各地的许多儿童医院都在开展VATER的治疗。 有些人是这种非常复杂综合征某些方面的专家。
- 辛辛那提儿童医院