VACTERL出生缺陷一起发生
首字母缩写VACTERL是指一起出现的一组出生缺陷; 这些异常是相关的，偶然发生，影响身体的几个不同部位。 VACTERL协会可能导致许多症状，因此未知有多少儿童受其影响。 一些染色体缺陷如三体18 （爱德华兹综合征）或糖尿病母亲的孩子可能会出现这种情况，但其确切原因尚不清楚; 这可能是由环境因素和遗传因素共同造成的。
VACTERL协会非常罕见，仅对40,000名新生儿产生影响。
症状
VACTERL中的每个字母代表其常见症状的第一个字母。 并非所有受VACTERL协会影响的儿童都有这些异常情况。
- V代表脊椎骨（脊椎骨），这是异常的
- A代表肛门闭锁或无肛肛门，意思是不向身体外部开放的肛门
- C代表心脏（心脏）缺陷，通常是心脏部位之间的异常孔（室间隔缺损或房间隔缺损）
- T代表气管食管瘘，意味着气管（气管）和食管（食管与胃）之间的异常连接，
- E代表食道闭锁，这意味着食道不会连接到胃
- R代表肾（ 肾 ）缺陷
- L表示肢体（手臂）缺陷，例如拇指缺失或移位，多余手指（多指），融合手指（合趾），或手臂或腿部缺失的骨骼
出生VACTERL协会的一些婴儿只有一个脐动脉（而不是正常的两个）。 许多婴儿出生体型小，生长困难，体重增加困难。
诊断
VACTERL协会的诊断基于婴儿的出生缺陷。 没有人需要特别的测试来确认诊断。
当出生后检查新生儿时，会发现一些问题，例如肛门闭锁或额外手指。 脊柱，胳膊和腿的X-射线可以检测异常骨骼。 超声心动图（心脏超声）可以检测到心脏缺陷。 可以进行其他检查来检测是否存在食管闭锁和气管食管瘘或肾脏缺陷。
治疗
VACTERL协会的每种情况都是完全独特的，治疗和预后的潜力取决于个人的情况。 该病的治疗依个人情况而定; 尚未建立VACTERL协会的通用治疗计划。 一些异常情况如此严重，治疗不会成功，受影响的婴儿可能无法生存。 在其他情况下，手术可能能够纠正缺陷，使孩子能够生存并过着相对正常的生活。
一旦确定出生缺陷，就可以为婴儿制定治疗计划。 一些问题，例如食管闭锁，气管食管瘘或心脏缺陷可能需要立即进行治疗或手术。 有时手术修复问题可以等到孩子长大。 通常，许多专家参与照顾VACTERL协会的孩子。
手臂，腿部或脊柱问题的儿童可能需要身体或职业治疗。
资料来源：
“VACTERL协会”。 BirthDefects.org，2015。
Castori，M.“VACTERL协会”。 国家罕见疾病组织，2016年。