Sturge-Weber综合征是皮肤和神经系统的紊乱。 它最引人注目的症状是脸上有浅粉色到深紫色的胎记,称为葡萄酒色斑。 然而,并不是所有有葡萄酒色斑的人都有Sturge-Weber综合征。 出生时出现Sturge-Weber综合征,但不知道是什么引起的,或者确切发生的频率。
它影响到所有种族背景的男性和女性。
有三种类型的Sturge-Weber综合征:
- I型 - 最常见的类型,包括葡萄酒色斑和脑血管瘤
- II型 - 葡萄酒色斑但无脑血管瘤
- III型 - 脑血管瘤,但没有葡萄酒色斑
症状
Sturge-Weber综合征的症状包括:
- 葡萄酒色斑 - 脸上的这个胎记大小可以不同,但通常至少包括一个上眼睑和前额。 它可以从淡粉色到深紫色,并且由皮肤表面下的微小血管(毛细血管)过度生长而引起。 深色皮肤的人可能难以看到葡萄酒色斑。
- 癫痫发作 - 大约75%至90%的Sturge-Weber综合征患者出现癫痫发作,通常为一岁。 癫痫发作是由于脑表面血管过度生长(血管瘤)引起的,通常在与葡萄酒色斑同一侧的大脑背面。
- 虚弱 - 大约25%至56%的人通常在葡萄酒色斑对面的一侧出现身体一侧(偏瘫)的虚弱或失去使用。
- 发育迟缓和精神发育迟滞影响大约50-60%的个体。
- 头痛
- 眼压升高(青光眼) - 约70%的人在葡萄酒色斑附近的眼睛中出现青光眼。
诊断
Sturge-Weber综合征的诊断可能由于一只眼睛和额头上存在葡萄酒色斑而提示。 计算机断层扫描 (CT)扫描或磁共振成像 (MRI)可以检查大脑是否存在一个或多个血管瘤,这将确认诊断。 Sturge-Weber综合征患儿将进行神经系统检查,以检查脑血管瘤的并发症,如癫痫或虚弱。
治疗
治疗Sturge-Weber综合症的重点在于症状。 如果发生癫痫发作,则给予抗癫痫药物,如卡马西平(Tegretol),苯妥英(Dilantin)或丙戊酸(Depakote,Depakene)。 药物用于减少和控制青光眼和头痛。 激光治疗可以减轻或消除脸上的葡萄酒色斑。 可能需要多种治疗。
资源:
>“什么是斯特奇 - 韦伯综合征?” 关于SWS / KT / PWS。 斯特奇 - 韦伯基金会。 2007年5月10日