神经纤维瘤病是一种遗传性多系统疾病，不仅涉及眼睛，还涉及大脑，神经，骨骼和皮肤。 神经纤维瘤有两种类型：NF1（1型）和NF2（2型） 。 NF1是迄今为止最常见的疾病类型，占病例的90％。
NF1患者通常有几种特征性征象，可能在出生时就会出现，但大部分症状和体征都出现在儿童早期。
那些患有NF2的患者通常会在20至30岁之间出现体征和症状.NF1有时被称为Von Recklinghausen或周围神经纤维瘤病。 NF2有时被称为中央神经纤维瘤病。
体征和症状
患有神经纤维瘤病1型的人可能具有以下特征：
- Cafe-au-lait macules： Cafe-au-lait macules是95％有神经纤维瘤病的人看到的色素性皮肤损伤。 在生命的前10年，这些黑色斑块的大小和数量通常会增加。
- 皮褶雀斑：皮褶雀斑通常被称为Crowe标志。 神经纤维瘤病患者常常在腋下和腹股沟区域有雀斑。 在某些情况下，这些雀斑在眼皮上方，乳房下方和脖子周围。
- 骨骼改变：患有神经纤维瘤病的人容易出现骨骼生长异常，有时骨骼发育不良。 骨骼发育不良导致身材矮小，手臂和腿与身体其他部位不成比例。
神经纤维瘤病和眼睛
神经纤维瘤病患者经常会出现直接影响眼睛的异常情况。
- 皮肤神经纤维瘤：皮肤神经纤维瘤是NF1中的标志性皮肤标志。 神经纤维瘤升高，圆形皮肤肿瘤。 神经纤维瘤出现在儿童晚期，并在整个生命期内增加大小和数量。 神经纤维瘤可能变得相当大，有时达到五厘米。 他们通常不痛，但可以痒，摸起来很温柔。 当它们出现在眼睑周围时，它们会引起炎症和感染，如睑缘炎 。 它们还可能导致眼睑扭曲，如眼睑下垂的眼睑下垂，以及下眼睑脱离眼睛并可能异常暴露在大气中的睑外翻。
- Lisch结节： Lisch结节隆起， 虹膜中出现色素性病变。 眼科医生可以在六岁以下的神经纤维瘤患者眼中看到Lisch结节。 它们看起来像是从虹膜伸出的小圆形圆顶形病变。 这些对于诊断目的可能很重要。 有时候，在一个人被诊断患有神经纤维瘤病之前，在眼科检查中发现了Lisch结节。
- 视网膜星形细胞错构瘤：视网膜星形细胞错构瘤是双眼可发育的视网膜良性肿瘤。 它们可以涉及视神经，但也可能散布影响黄斑，视网膜的中心。 如果涉及这些部分，视力可能会下降，并可能存在斜视（眼转）。 这种类型的肿瘤位于后极，或
- 视神经胶质瘤：有多达15％的NF1患儿患有影响视神经通路的脑肿瘤，其中包括视神经，因为它离开眼球后部并返回大脑。 有时候这些肿瘤会引起眼球突出。 突眼是一种物体导致眼睛向前凸出的状态。 视神经胶质瘤也可能发生斜视（眼转）。
治疗
神经纤维瘤的数量可能很多，或者发生在小团块中。 如果这些凸起的结节发生在造成问题的不方便的地方，例如沿着太阳穴，它们可以通过手术切除。 沿着神庙的神经纤维瘤可能会导致严重的问题，只是戴着处方眼镜或太阳镜。 对于孤立病变，手术切除效果很好，但在大多数情况下不可能切除大部分病灶。
眼睛和眼睑周围有多种神经纤维瘤患者需要特别小心，以利用这些区域的良好卫生习惯。 清洗眼睑周围的神经纤维瘤周围可以预防睑缘炎和其他皮肤感染。
开发视神经胶质瘤的儿童通常不需要治疗，除非肿瘤表现出快速生长或进展。 如果发生这种情况，化疗是治疗的选择。 有时这些脑损伤可能会导致发育障碍或认知障碍。 这些儿童需要特别关注，因为这些损伤可能导致空间缺陷，视觉运动障碍和语言问题以及运动协调问题。
并发症
NF2患者可能会出现一些并发症。
- 听神经瘤： 2型神经纤维瘤病NF2是由抑制肿瘤生长的基因突变引起的。 这导致神经组织过度生成和肿瘤生长。 NF2最常见的征兆之一是听神经瘤，或影响神经的肿瘤，使我们能够听到。 患这种疾病的人可能会抱怨平衡问题，听力损失和耳鸣。
- 白内障 ：百分之八十的NF2患者会发生两种类型的白内障，后囊下和皮质性白内障。 这些通常是相对温和的白内障，但大约20％的经历由于它们而导致视力下降。
- 视神经鞘膜脑膜瘤：约有27％的NF2患者会有影响视神经周围覆盖的肿瘤。 肿瘤本身通常是良性的，但它们可以推挤并挤压视神经中的神经束和血管，导致视力丧失。 这些脑膜瘤也可能导致眼睛向前凸出并引起眼部肌肉受限。
- 视网膜前膜：患有NF2的人似乎也容易发展视网膜前膜。 视网膜外膜是在视网膜表面发展的膜。 膜通常集中在黄斑上。 如果这些膜收缩，它们会导致视力下降或扭曲。
你应该知道什么
神经纤维瘤病是一种严重的疾病，可导致体内许多系统的肿瘤生长。 NF1和NF2都可能产生眼科医生可以接受的眼睛迹象，这将导致更早的诊断。 任何怀疑患有神经纤维瘤病的人都应该每年进行全面的眼科检查，包括扩张眼睛。
即使在同一家庭的成员中，神经纤维瘤病的眼部相关并发症的严重程度也可能会有很大差异。 然而，由于它影响许多身体系统，这些人通常会拜访许多不同的专家，包括神经外科医生，耳鼻喉科医生，听力学家， 验光师/眼科医生和神经放射学家。
>来源：
> Sowka，Joseph，Gurwood，Andrew，Kabat，Alan，神经纤维瘤病，第13-15页，2016年6月，视光学评论，眼部疾病管理手册，第18版。