遗传神经系统紊乱
神经纤维瘤病2型是导致肿瘤在神经周围生长的三种遗传性神经系统疾病之一。 三种类型的神经纤维瘤病是1型(NF1) ,2型(NF2)和神经鞘瘤。 估计有100,000名美国人患有神经纤维瘤病。 神经纤维瘤病发生在所有种族背景的男性和女性中。
神经纤维瘤病可以以常染色体显性遗传方式遗传 ,也可能由于个体新的基因突变 。 2型神经纤维瘤病基因位于22号染色体上。
症状
神经纤维瘤病2型比NF1少见。 它影响了大约1万4万人。 症状包括:
- 第八颅神经周围组织中的肿瘤(称为前庭神经鞘瘤)
- 听力丧失或耳聋,或耳鸣(耳鸣)
- 肿瘤在脊髓中
- 脑膜瘤(覆盖脊髓和脑的膜上的肿瘤)或其他脑肿瘤
- 童年眼中的白内障
- 平衡问题
- 手臂或腿部无力或麻木
诊断
2型神经纤维瘤病的症状通常在18至22岁之间被发现。 最常见的首要症状是听力下降或耳鸣(耳鸣)。 为了诊断NF2,医生在第三十岁之前寻找沿第八颅神经两侧的神经鞘瘤,或者在第八颅神经上寻找NF2家族史和一个神经鞘瘤。
如果第八颅神经上没有神经鞘瘤,那么身体其他部位的肿瘤和/或儿童时期眼内的白内障可能有助于确诊。
由于2型神经纤维瘤病中可能存在听力损失,因此将进行听力测试(听力测试)。 脑干听觉诱发反应(BAER)测试可以帮助确定第八个颅神经是否正常运作。
使用磁共振成像(MRI),计算机断层扫描(CT)扫描和X射线来寻找听神经内和周围的肿瘤。 可以通过血液测试进行基因检测以寻找NF2基因中的缺陷。
治疗
医生不知道如何阻止神经纤维瘤病患者的肿瘤生长。 手术可用于清除导致疼痛或视力或听力问题的肿瘤。 化学或放射治疗可用于减少肿瘤的大小。
在NF2中,如果手术切除前庭神经鞘瘤会导致听力下降,可以使用听觉脑干植入物来改善听力。
其他症状如疼痛,头痛或癫痫发作可用药物或其他治疗方法进行治疗。
应对和支持
照顾患有神经纤维瘤病等慢性疾病的人,尤其是孩子可能是一项挑战。
帮助你应对:
- 找一个你可以信任的初级保健医生,以及谁可以协调你的孩子的护理与其他专家。
- 加入一个支持小组,为照顾患有神经纤维瘤病,多动症,特殊需求或一般慢性疾病的儿童的父母提供帮助。
- 接受日常需求的帮助,如烹饪,清洁,照顾您的其他孩子或只是给您一个需要的休息。
- 寻求学习障碍儿童的学业支持。
>来源:
“神经纤维瘤病概况”。 障碍。 2007年12月13日。国家神经疾病和中风研究所。
“了解神经纤维瘤病。” 特定的遗传疾病。 2007年11月27日。国家人类基因组研究所。