神经纤维瘤病是一种导致肿瘤在神经周围生长的遗传性神经系统疾病。 神经纤维瘤有三种类型：1型（NF1）， 2型（NF2）和神经纤维瘤病。 估计有100,000名美国人患有神经纤维瘤病。 神经纤维瘤病发生在所有种族背景的男性和女性中。
1型神经纤维瘤病可以以常染色体显性遗传模式遗传 ，也可能是由于个体新的基因突变 。
1型神经纤维瘤病基因位于17号染色体上。
症状
神经纤维瘤病1型是神经纤维瘤最常见的类型。 它发生在约4,000名新生儿中。 NF1的症状包括：
- 皮肤上的浅褐色斑点（cafe-au-lait斑点）
- 神经周围的肿瘤（称为神经纤维瘤）
- 雀斑在腋下或腹股沟区域
- 眼睛虹膜上的生长（称为Lisch结节或虹膜错构瘤）
- 眼睛视神经上的肿瘤（视神经胶质瘤）
- 脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）
- 其他骨骼畸形
许多患有NF1的儿童头围比正常的大，比平均水平短。 近50％有言语障碍，学习障碍，癫痫发作或活动过度。 NF1患者也可能有头痛，心脏缺陷，高血压或血管疾病（血管病变）。
诊断
NF1的症状通常在出生或不久后出现，并且在10岁时几乎总是存在。
对于被诊断患有NF1的儿童，他们必须表现出至少两种上述症状。 除了体检外，医生还可以使用特殊灯检查皮肤上的咖啡豆斑点。 在NF1中，有6个或更多的这些斑点存在，并且它们在儿童中直径超过5mm或在青少年和成人中直径超过15mm。
可以完成磁共振成像（MRI），X光，计算机断层扫描（CT）扫描和其他检查以寻找神经纤维瘤和异常骨骼。 可以通过血液测试进行基因检测以检测NF1基因中的缺陷。
治疗
医生不知道如何阻止神经纤维瘤病患者的肿瘤生长。 手术可用于清除导致疼痛或视力或听力问题的肿瘤。 化学或放射治疗可用于减少肿瘤的大小。 在NF1中，一些骨骼畸形，如脊柱侧弯，可以用手术或支具进行治疗。
其他症状如疼痛，头痛或癫痫发作可用药物或其他治疗方法进行治疗。
资料来源：
>“神经纤维瘤病概况”。 障碍。 2007年12月13日。国家神经疾病和中风研究所。
>“了解神经纤维瘤病”。 特定的遗传疾病。 2007年11月27日。国家人类基因组研究所。