基因与某些群体有关的罕见疾病
Tay-Sachs病是一种罕见的遗传性疾病，通常限于某些种族人群。 它的特点是中枢神经系统的神经细胞受到破坏，并可导致失明，耳聋以及精神和身体功能的丧失。
Tay-Sachs是一种隐性遗传性疾病 ，意味着它是一种遗传于父母的疾病。
该疾病与HEXA基因突变相关，其中有100多种变异。 根据哪种突变配对，这种疾病可能采取截然不同的形式，在婴儿期，童年或成年期引起疾病。
死亡通常发生在首发症状几年内的儿童中，因为神经细胞的破坏使他们无法移动甚至吞咽。 在高级阶段，孩子会越来越容易感染。 大多数死于肺炎或其他呼吸道感染并发症。
虽然在普通人群中很少见，但在南方路易斯安那州的凯门斯，南魁北克省的法国加拿大人和爱尔兰裔美国人中，更常见到Tay-Sachs。
它如何导致疾病
HEXA基因提供了制造一种称为氨基己糖苷酶A的酶的说明。该酶负责分解被称为GM2神经节苷脂的脂肪物质。
在患有Tay-Sachs病的人中，氨基己糖苷酶A不再像它应该那样起作用。 如果没有分解这些脂肪的手段，毒性水平开始在脑和脊髓的神经细胞中累积，最终破坏它们并导致疾病症状。
婴儿Tay-Sachs疾病
症状首次发展时，Tay-Sachs病的体征和症状会有所不同。
最常见的类型是婴儿Tay-Sachs病，其中第一个迹象将出现在三个月和六个月之间。 这是父母开始注意到他们的孩子的发育和运动明显放缓的时候。
在这个阶段，孩子可能无法翻身或坐起来。 如果孩子年龄较大，他或她可能无法爬行或抬起手臂。 他们也会对夸张的噪音表现出夸张的，惊人的反应，并可能显得无精打采或昏昏欲睡。 从那里开始，精神和身体功能的恶化通常是无情和深刻的。
症状通常包括：
死亡，即使是最好的医疗照顾，通常在四岁之前。
不太常见的表格
虽然婴儿Tay-Sachs是该疾病的主要形式，但在儿童和成人中看到的类型较少。 该疾病发作的时间主要与从父母遗传的基因的组合有关。
两种不常见的形式：
- 青少年Tay-Sachs病通常表现为2岁至10岁的症状。 和婴儿Tay-Sachs一样，这种疾病的发展是不间断的，导致认知能力，言语和肌肉协调以及吞咽困难和痉挛状态的恶化。 死亡通常发生在5至15年之间。
- 迟发性泰 - 萨病 （也称成人Tay-Sachs）非常罕见，通常在成人30-40岁之间发展。与其他疾病形式不同，它通常不是致命的，并且在某种程度上会停止进展多少时间。 在此期间，一个人可能会经历精神技能下降，不稳定，言语障碍，吞咽困难，痉挛甚至精神分裂症样精神病。 迟发性Tay Sachs患者常常可能永久性残疾，需要全职轮椅。
遗传与遗传
与任何常染色体隐性遗传疾病一样，Tay-Sachs发生在没有疾病的两个父母每个都为后代提供隐性基因时 。
父母被认为是“携带者”，因为他们每个都有一个显性（正常）基因拷贝和一个隐性基因拷贝（突变）。 只有当一个人有两个隐性基因时，Tay-Sachs才会出现。
如果父母双方都是携带者，一个孩子有25％的机会继承两个隐性基因（并获得Tay-Sachs），50％的机会获得一个显性基因和一个隐性基因（并成为携带者），25％的机会获得两个显性基因（并且保持不受影响）。
由于HEXA突变有100多种变异，所以不同的隐性组合可能意味着完全不同的事物。 在某些情况下，联合治疗可以提早发病和更快的疾病进展，而在其他情况下，则可以提早发病并减缓疾病进展。
虽然科学家们更接近了解哪种组合与哪种形式的疾病有关，但我们对Tay-Sachs的所有形式的遗传理解仍存在很大差距。
风险
就像Tay-Sachs在普通人群中那样罕见 - 约有32万出生人口中有一人出现 - 有一些人口的风险更高。
风险很大程度上局限于所谓的“创始人群体”，在这个群体中，群体可以将疾病的根源追溯到特定的共同祖先。 由于这些人群中缺乏遗传多样性，某些突变更容易传给后代，导致常染色体疾病的发生率更高。
与Tay-Sachs一起，我们看到了这个具有四个特定组的团队：
- 德州犹太人有Tay-Sachs最高的风险，每30人中有一人是承运人。 人群中发现的特定类型的突变（称为1278insTATC）导致婴儿Tay-Sachs疾病。 在美国，每3,500名德系犹太婴儿中就有一个会受到影响。
- 南部路易斯安那州的Cajuns也受到相同突变的影响，并具有或多或少相同的风险水平。 科学家们已经能够追溯到18世纪的运营商的祖先，他们是在法国的一个非犹太人的创始人夫妇。
- 魁北克省的法国加拿大人与卡云斯和阿什肯纳兹犹太人有相同的风险，但受到两个完全无关的突变的影响。 在这个人口中，据信一个或两个突变从诺曼底或佩尔切带到17世纪左右的新法兰西殖民地。
- 爱尔兰裔美国人受到的影响较小，但仍然有一半左右的机会成为承运人。 在至少有三个爱尔兰祖父母的夫妻中，风险似乎最大。
诊断
除了这种疾病的运动和认知症状之外，儿童的其中一个迹象是眼睛异常，称为“樱桃斑”。 在常规眼科检查中，容易发现以视网膜上的椭圆形红色变色为特征的病症。 所有患有Tay-Sachs病的婴儿以及一些孩子都会看到樱桃。 它在成人中没有看到。
根据家族史和症状的出现，医生将通过订购血液检测来确认诊断，以评估氨基己糖苷酶A的水平，该氨基酸水解酶A水平可能较低或不存在。 如果对诊断有任何疑问，医生可以进行基因检测以确认HEXA突变。
治疗
Tay-Sachs疾病无法治愈。 治疗主要针对症状的处理，可能包括：
- 抗癫痫药物 ，如加巴喷丁或拉莫三嗪
- 抗生素预防或治疗吸入性肺炎
- 胸部物理疗法治疗呼吸道充血
- 物理治疗保持关节灵活
- 药物如苯海索或格隆溴铵可控制唾液的产生并防止流涎
- 使用专为腭裂患儿设计的婴儿奶瓶，以帮助吞咽
- 肌肉松弛剂如地西泮治疗僵硬和痉挛
- 通过鼻子（ 鼻胃 ）输送或外科手术植入胃（经皮内窥镜胃造口术，或PEG管）
虽然正在探索基因治疗和酶替代疗法研究作为治愈或减缓Tay-Sachs病进展的手段，但大多数研究都处于研究的早期阶段。
预防
最终，防止Tay-Sachs的唯一方法是确定处于高风险的夫妇并帮助他们做出适当的生殖选择。 根据情况，干预可能发生在怀孕前或怀孕期间。 在某些情况下，可能会考虑道德或道德两难问题。
在选项中：
- 在怀孕期间，可以使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）来检索胎儿细胞进行基因检测。 然后，夫妇可以根据结果决定是否进行堕胎 。
- 正在接受体外受精（IVF）的夫妇可以在植入前对受精卵进行基因测试。 通过这样做，这对夫妇可以确保只有健康的胚胎转移到子宫内。 虽然有效，但IVF是一个非常昂贵的选择。
- 在正统的犹太社区中，一个名叫Dor Yeshorim的组织在高中学生中对Tay-Sachs病进行匿名筛查。 进行测试的人员将获得六位数的识别码。 当他们发现潜在的伴侣时，这对夫妇可以拨打热线并使用他们的身份证号码评估他们的“兼容性”。 如果两者都是运营商，它们将被指定为“不兼容”。
一句话来自
如果面对Tay-Sachs疾病的阳性结果（作为携带者或父母），与专科医生交谈以充分了解诊断意味着什么以及您的选择是非常重要的。 没有错误或正确的选择，只有您和您的伴侣都有权利保密和尊重。
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