仅有约100例已知病例的继承性障碍
塞克尔综合征是原始侏儒症的一种遗传形式，这意味着婴儿出生非常小，出生后不能正常生长。 虽然塞克尔综合症患者的体重通常在比例上，但他们的头部尺寸会很小。 精神发育迟滞也很常见。
尽管塞克尔综合征患者面临一系列身体和精神方面的挑战，但许多人都知道寿命超过50岁。
塞克尔综合征的原因
塞克尔综合征是遗传性疾病，与三种不同染色体之一上的基因突变有关。 自1960年以来报告的病例少于超过100例被认为是极为罕见的。许多诊断为塞克尔综合征的儿童是由亲密亲属（血缘关系）亲生的，例如与第一代表兄弟姐妹或兄弟姐妹。
塞克尔综合征是一种隐性遗传疾病，这意味着只有当一个孩子从每个父母身上继承相同的异常基因时才会发生。 如果孩子接受一个正常基因和一个异常基因，孩子将成为该综合征的载体，但通常不会显示症状。
如果父母双方对Seckel综合征有同样的染色体突变，患有Seckel综合征的婴儿的风险是25％，而携带者的风险是50％。
塞克尔综合征的特征
塞克尔综合征的特征是胎儿发育异常缓慢，出生体重低。
出生后，孩子会经历缓慢的生长和骨骼成熟，导致身材矮小但成比例（与短肢侏儒症或软骨发育不同）。 Seckel综合征患者具有不同的身体和发育特征，包括：
- 出生时体型和体重非常小（平均3.3磅）
- 极小的比例身材
- 小头畸形（小头畸形）
- 鼻子的喙状突起
- 窄脸
- 耳朵畸形
- 异常小的下巴（micrognathia）
- 精神发育迟滞，通常严重，智商低于50
其他症状可能包括异常大的眼睛，高拱形腭，牙齿畸形和其他骨骼畸形。 血液疾病如贫血（低红细胞）， 全血细胞减少症 （血细胞不足）或急性骨髓性白血病 （一种血癌）也常见。
在某些情况下，男性的睾丸将不能进入阴囊，而女性可能会有异常增大的阴蒂。 另外，患有塞克尔综合征的人可能会有过多的体毛和手掌上的单一深度折痕（称为猿纹）。
Seckel综合征的诊断
塞克尔综合征的诊断几乎完全基于身体症状。 可能需要使用X射线和其他想象工具（ MRI ， CT扫描 ）将其与其他类似情况区分开来。 目前没有针对塞克尔综合征的实验室或基因测试。 在某些情况下，直到孩子变老并出现特征性症状才能做出明确的诊断。
塞克尔综合征的治疗和处理
塞克尔综合征的治疗侧重于任何可能出现的医学问题，尤其是血液疾病和结构畸形。 需要向精神上受到挑战的个人及其家属提供适当的社会支持和咨询服务。
资料来源：
> Al-Dosari，M .; 沙欣，R。 Colak，D。等人 “新的CENPJ突变导致塞克尔综合征。” J Med Genet 。 2010; 47：411-4。
> Hennekam，R。 Allanson，J。 和Krantz，I。（2011）“比例性矮小症状综合征”。 戈林的头部和颈部综合征 。 英国牛津：牛津大学出版社：440-80。