Waardenburg综合症根据症状分为4种类型
Waardenburg综合征是一种遗传性疾病，其特征在于皮肤和头发的色素脱失（ 白化 ）斑片状区域。 一种Waardenburg综合征也会导致先天性耳聋（出生时失聪）。 据认为，这种疾病占所有先天性耳聋病例的2-3％。
Waardenburg综合征影响男性和女性以及所有种族背景的人。
估计发生在42,000人中的1人。
症状和类型
Waardenburg综合征根据症状分为四种类型。 如果他们有以下列表中的2个主要或1个主要加2个次要标准，则认为个体患有Waardenburg综合征1型 。
主要标准：
- 生聋或听力障碍（先天性感音神经性听力损失 ）（58％的人）
- 艳丽的蓝宝石蓝色眼睛或两种不同颜色的眼睛
- 白色的额头上的头发锁
- 直接与Waardenburg综合征的家庭成员
- 眼睛的内角向侧面移位（反面人脸）
次要标准：
- 轻的或白色的皮肤的补丁
- 眉毛向脸部中间延伸
- 鼻子异常
- 过早发灰（30岁以前）
Waardenburg综合征2型被定义为具有1型的所有特征，除了反视异位者坎特霍尔姆。 77％的2型患者有听力损失。
Waardenburg综合征3型或Klein-Waardenburg综合征与1型相似，但包括肌肉挛缩。
Waardenburg综合征4型或Waardenburg-Shah综合征也类似于1型，但包括先天性巨结肠症（胃肠道畸形）。
诊断
Waardenburg综合征出生的婴儿可能具有特征性的头发和皮肤变化以及听力损失。 但是，如果症状轻微，Waardenburg综合征可能无法确诊，直到家属诊断并检查所有家属。
正式的听力测试可以用来检测听力损失。
治疗
Waardenburg综合征的不同症状出现在不同的人群中，即使是在同一家庭中。 有些人不需要治疗，而其他人可能需要手术或眼睛或其他异常。 Waardenburg综合征通常不会影响心智，因此不需要特殊的饮食或活动限制。
遗传咨询
由于Waardenburg综合征在1型和2型中是遗传性（常染色体显性），受影响的个体在每次怀孕中患有受影响的孩子的几率为50％。 由于症状可能有所不同，因此无法预测受影响的儿童是否比他/她的父母患有更轻或更严重的症状。 类型3和类型4的遗传更复杂，但遗传咨询可以帮助评估Waardenburg综合征对儿童的风险。
>来源：
> Bason，L。（2002）。 Waardenburg综合征。 eMedicine。
> Dourmishev AL，Dourmishev LA，Schwartz RA等人。 Waardenburg综合征。 Int J Dermatol 1999; 38：656。
Richard N. Fogoros，MD编辑