所有关于苯丙酮尿症（PKU）从遗传到治疗
概观
苯丙酮尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah，或PKU）是一种遗传代谢紊乱，身体不能完全分解蛋白质（氨基酸）苯丙氨酸。 发生这种情况是因为必需的酶苯丙氨酸羟化酶缺乏。 正因为如此，苯丙氨酸累积在体内的细胞内，引起神经系统和脑损伤。
苯丙酮尿症是一种可以通过简单的血液检查容易检测到的可治疗疾病。 在美国，所有新生婴儿都必须接受PKU检测，作为所有新生儿的代谢和遗传筛查的一部分。 英国，加拿大，澳大利亚，新西兰，日本，西欧和大部分东欧国家以及世界其他许多国家的所有新生儿也都经过测试。
（筛查早产儿的PKU是不同的，并且由于几个原因更困难。）
每年有10,000到15,000名婴儿在美国出生并患有该病，并且苯丙酮尿症出现在所有种族背景的男性和女性中（尽管在北欧和美洲原住民遗产中更常见）。
症状
出生苯丙酮尿症的婴儿在头几个月内会正常发育。 如果不治疗，症状开始发展3至6个月大，可能包括：
- 延迟发展
- 智力迟钝
- 癫痫发作
- 非常干燥的皮肤， 湿疹和皮疹
- 尿，呼吸和汗水的独特的“莫西”或“霉味”气味
- 浅肤色，浅色或金色的头发
- 烦躁不安，多动
诊断
苯丙酮尿症通过血液化验确诊，通常作为生命头几天内给新生儿进行的常规筛查测试的一部分。
如果存在PKU，则血液中苯丙氨酸的水平将高于正常水平。
如果婴儿年龄超过24小时但少于7天，则该测试非常准确。 如果婴儿在24小时以内进行测试，建议在婴儿一周龄时重复测试。 如上所述，由于多种原因，包括延迟喂食，早产儿需要以不同的方式进行测试。
治疗
由于苯丙酮酸尿症是一种分解苯丙氨酸的问题，因此给予婴儿苯丙氨酸特别低的特殊饮食。
起初，使用特殊的低苯丙氨酸婴儿配方奶粉（Lofenalac）。
随着孩子年龄的增长，低苯丙氨酸食物被添加到饮食中，但不允许牛奶，鸡蛋，肉或鱼等高蛋白食物。 人造甜味剂阿斯巴甜（NutraSweet，Equal）含有苯丙氨酸，因此也避免了含阿斯巴甜的饮食和食物。 您可能注意到软饮料的位置，例如饮食可乐，这表明产品不应该被北大的人使用。
在童年和青春期期间，个体必须保持苯丙氨酸限制饮食。
有些人随着年龄的增长能够减少饮食限制。
需要定期进行血液检测来测量苯丙氨酸的水平，如果水平过高，饮食可能需要调整。 除了限制饮食外，一些个体可能服用药物沙芬（sapropterin）来帮助降低血液中的苯丙氨酸水平。
监控
如上所述，血液测试用于监测北京大学的患者。 目前，指南建议，对于所有年龄段的PKU患者，苯丙氨酸的目标血药浓度应在120和360uM之间。 有时老年人允许有高达600 uM的限制。 然而，孕妇需要更严格地遵循饮食习惯，建议最高水平为240 uM。
对于出生至4岁的儿童来说，遵守饮食和遵守这些指导方针的人数为88％，但30岁及以上的儿童只有33％。
遗传学的作用
北大是一种从父母传给儿童的遗传疾病。 要拥有PKU，婴儿必须从每个父母继承PKU的特定基因突变。 如果宝宝只从一个父母那里继承基因，那么宝宝也携带PKU的基因突变，但实际上并没有PKU。
那些只遗传一个基因突变的人不会发展为PKU，但可能会将病情传给子女（作为携带者）。如果两个父母携带这个基因，他们大概有25％的机会拥有一个拥有PKU的婴儿，一个25岁百分之几的机会，他们的孩子不会发展北大或成为承运人，50％的机会，他们的孩子也会成为这种疾病的载体。
一旦北京大学被诊断为婴儿，那么该婴儿一生必须遵循北大计划的膳食计划。
北大在怀孕
患有苯丙酮尿症的年轻女性不吃苯丙氨酸限制饮食，当他们怀孕时会有高水平的苯丙氨酸。 这可能导致严重的医学问题，称为儿童PKU综合征，包括智力迟钝，低出生体重，心脏出生缺陷或其他出生缺陷 。 但是，如果年轻女性在怀孕前至少3个月恢复低苯丙氨酸饮食，并且在整个怀孕期间继续饮食，则可以预防PKU综合征。 换句话说，只要他们提前计划并在整个怀孕期间仔细监测他们的饮食，对于患有北京大学的女性来说，健康的怀孕是可能的。
研究
研究人员正在寻找纠正苯丙酮尿症的方法，例如替换导致该疾病的缺陷基因，或者创造一种基因工程酶来代替缺陷基因。 科学家们正在研究化学化合物如四氢生物蝶呤（BH4）和大量中性氨基酸，以此作为通过降低血液中苯丙氨酸水平来治疗PKU的方法。
应对
应对北大是困难的，需要很大的承诺，因为这是一个终身的努力。 支持可能会有所帮助，还有许多支持团体和支持社区可供人们与其他人进行交流，以应对北京大学的情绪支持并保持最新的研究成果。
还有几个组织也在努力支持北大的人员，并为更好的治疗提供资金。 其中包括国家苯丙酮尿症协会，国家北大联盟（NORD组织的一部分，国家罕见疾病组织和北大基金会），除了资助研究之外，这些组织还提供帮助，包括提供援助购买北大儿童所需的特殊配方，以提供信息帮助人们了解并探索他们对PKU及其生活意义的理解。
资料来源：
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