胱氨酸血症是17号染色体遗传性疾病，其中氨基酸胱氨酸不能正确转运出体外细胞。 这会导致整个身体组织和器官受损。 胱氨酸血症的症状可以在任何年龄开始，并且会影响所有种族背景的男性和女性。 世界上只有约2,000名已知的胱氨酸病患者。
胱氨酸血症基因（CTNS）以常染色体隐性遗传方式遗传 。 这意味着为了让孩子继承这种疾病，父母双方必须是CTNS基因的携带者，并且孩子必须继承缺陷基因的两个拷贝，每个父母一个。
症状
胱氨酸病的症状根据疾病的形式而有所不同。 症状可能从轻微到严重，并且可能会随着时间推移而发展。
- 婴儿肾病性胱氨酸病 - 这是最常见和最严重的胱氨酸病，其症状始于婴儿期，通常在1岁以前。 这种类型的胱氨酸病患儿通常身材矮小，视网膜变化（视网膜病变），对光线敏感（畏光），呕吐，食欲不振和便秘。 他们还发展出被称为Fanconi综合征的肾功能受损。 Fanconi综合征的症状包括过度口渴（多饮），排尿过多（多尿）和低血钾（低钾血症）。
- 迟发型（也称为中间型，青少年型或青少年型）肾病性胱氨酸病 - 以这种形式，症状通常在12岁以前未被诊断，并且疾病随着时间推移缓慢进展。 胱氨酸晶体存在于眼睛的角膜和结膜以及骨髓中。 肾功能受损，患有这种形式的胱氨酸病的个体也可能发展Fanconi综合征。
- 成人（良性或非肾性）胱氨酸病 - 这种形式的胱氨酸病始于成年，并且不会导致肾损伤。 胱氨酸晶体积聚在眼睛的角膜和结膜中，并且对光线（畏光）敏感。
诊断
通过测量血细胞中胱氨酸的水平来证实胱氨酸血症的诊断。 其他血液检查可以检查钾和钠的不平衡，并且可以检查尿液中胱氨酸的水平。 眼科医生将检查眼睛角膜和视网膜的变化。 可以在显微镜下检查肾组织样品（活组织检查）的胱氨酸晶体和对肾细胞和结构的破坏性改变
治疗
药物半胱胺（Cystagon）有助于消除人体内的胱氨酸。 虽然它不能扭转已经造成的损害，但它可以帮助减缓或防止发生进一步的损害。 半胱胺对患有胱氨酸血症的个体非常有益，特别是在早期开始时。 有畏光或其他眼部症状的人可能会将半胱胺滴眼液直接涂抹在眼睛上。
由于肾功能受损，患有胱氨酸病的儿童和青少年可能服用矿物质补充剂，如钠，钾，碳酸氢盐或磷酸盐以及维生素D.
如果肾脏疾病随着时间推移而进展，则一个或两个肾脏可能功能不佳或根本不起作用。 在这种情况下，可能需要肾移植。 移植肾不受胱氨酸病的影响。 大多数患有胱氨酸血症的儿童和青少年接受儿科肾病学家（肾脏医生）的定期护理。
生长困难的儿童可能接受生长激素治疗。 患有婴儿型胱氨酸病的儿童可能有吞咽，呕吐或腹痛的困难。 这些儿童需要胃肠病专家进行评估，可能需要额外的治疗或药物来控制他们的症状。
>来源：
> Elenberg，E。（2003）。 胱氨酸。 eMedicine。
>国家罕见疾病组织。 胱氨酸
> Medline Plus。 （2005年）。 范可尼综合征。