齐薇格综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，影响几乎所有身体细胞中发现的过氧化物酶体，细胞器。 过氧化物酶体负责许多重要的细胞过程，包括能量代谢，这意味着Zellweger综合征可以严重影响身体。 了解Zellweger综合征如何影响身体，以及治疗和遗传咨询选择。
Zellweger光谱障碍
Zellweger综合征是称为Zellweger谱系障碍的一组疾病中最严重的一种。 虽然频谱上的疾病一度被认为是独立的实体，但它们没有被归类为一种疾病过程的不同变体。 Zellweger谱系障碍包括：
- 脑干综合症
- 高空酸血症
- 婴儿Refsum病
- 新生儿肾上腺脑白质营养不良
- Zellweger综合症
这些疾病有许多症状，但并不是所有的个体都会有相同的症状或副作用，这取决于它们落在哪个频谱上。
症状
据估计，每5万到10万新生儿中就有1例发生Zellweger综合征。 男性和女性都可以出生这种情况。 它影响身体的许多部位，包括：
- 头部和脸部：头部扩大; 高额头; 大前囟（“软点”）; 畸形耳垂; 平坦的脸
- 大脑和神经系统：大脑发育异常导致癫痫发作 ; 听力和视力障碍; 严重的智力迟钝和发育迟缓; 减少或缺乏反应
- 肝脏：功能受损的肝脏肿大; 黄疸
- 肾：肾囊肿; 肾积水
- 肌肉和骨骼：肌张力很低（肌张力低下）; 手，腿和脚的骨缺损
诊断
出生Zellweger综合征的婴儿头部和面部的独特形状为诊断提供了线索。 Zellweger综合征引起长链脂肪酸（VLCFA）的积聚，因此对VLCFA的检测可以帮助确诊。 这个和其他高度专业的生物化学和遗传测试可以在某些测试中心完成。
治疗
尽管研究已经在理解Zellweger综合征方面取得了进展，但目前还没有治愈的方法，患有该疾病的婴儿通常会在第一年内死亡。 医疗护理着重于治疗存在的症状，如肝功能障碍和癫痫发作。 没有证明改变饮食中VLCFA的量是一种有效的治疗方法。
此外，身体，职业和言语治疗可以帮助喂养和舒适问题。
遗传咨询
通过基因检测可以早期发现Zellweger综合征和其他Zellweger谱系障碍。 Zellweger综合征是以常染色体 隐性方式遗传的 ，这意味着如果父母双方都是缺陷基因的携带者，孩子们就会发育它。 如果是这样，每个未来的孩子有25％的机会出生Zellweger综合征。
遗传咨询师可以帮助你解决风险。
资料来源：
Chedrawi，A，＆Clark，G。（2002）。 过氧化物酶体紊乱。 eMedicine。
Grayer，J。（2005）。 婴儿期Zellweger综合征的识别。 Adv Neonatal Care，5 （1），5-13。