罕见的遗传疾病导致身体和精神缺陷
Wolf-Hirschhorn综合征是一种可导致出生缺陷和发育问题的遗传疾病。 它导致了与众不同的面部特征，身材矮小，智力低下以及几个器官系统的异常。 这是一种罕见的疾病，估计每5万名新生儿中就有一人出现。
Wolf-Hirschhorn综合征是由染色体4p的一部分基因的特定错误引起的。
在大多数情况下，这不是遗传性遗传疾病，而是自发发生的突变。 事实上，在87％的人因为Wolf-Hirschhorn综合征而烦恼的时候，没有家族病史。
尽管Wolf-Hirschhorn综合征可以发生在任何种族或种族的人群中，但是女性受到男性影响的比例是男性的两倍。
Wolf-Hirschhorn综合征的症状
由于遗传性错误发生在胎儿发育过程中，Wolf-Hirschhorn综合征在身体的大部分部位引起畸形。
其中一个更具特色的症状是被描述为“希腊勇士头盔”的面部特征。 这些集体包括一个突出的额头，眼睛宽广，鼻子宽阔。 其他症状可能包括：
- 深刻的智力迟钝
- 小头
- 腭裂
- 身材非常矮小
- 手，脚，胸和脊柱畸形
- 肌肉紧张和肌肉发育不良
- 折起手掌称为“猿褶”
- 生殖器和尿道发育不良或畸形
- 癫痫发作 （约50％的受影响个体发生）
- 严重的心脏缺陷，特别是房间隔缺损 （通常称为“心脏中的空洞”），室间隔缺损（心脏下腔之间连接的畸形）以及普通狭窄（来自心脏到肺动脉）
Wolf-Hirschhorn综合征的诊断
Wolf-Hirschhorn综合征可以在婴儿仍然在子宫内或者在分娩后通过外观进行超声波诊断。 独特的面部特征通常是孩子患病的第一条线索。 基因检测可以确认诊断。
如果在怀孕期间怀疑Wolf-Hirschhorn，也可以进行基因检测，也可以进行一项称为荧光原位杂交（FISH）的更复杂的检测方法，该检测方法在确认疾病时有95％的准确性。
额外的测试，例如用于检查骨骼和内部畸形的X射线，检查肾脏的肾脏超声检查以及大脑的磁共振成像（MRI）可以帮助确定婴儿可能面临的症状范围。
治疗Wolf-Hirschhorn综合症
由于出生缺陷一旦发生就不存在治疗方法，Wolf-Hirschhorn综合征的治疗重点在于解决各种症状。 这可能包括治疗癫痫发作的药物，维持肌肉和关节活动的身体和职业治疗以及修复器官异常的手术。
尽管无法将家庭在面对Wolf-Hirschhorn综合征时可能面临的挑战降至最低，但记住该疾病没有确定的过程也很重要。
与Wolf-Hirschhorn一起出生的一些孩子可能几乎没有重大器官问题，并且可以很好地活到成年。 精神损伤的严重程度也可能有很大差异。 因此，Wolf-Hirschhorn小孩的平均预期寿命不明，仅仅是因为该疾病的严重程度和症状如此多变。
为了更好地应对养育Wolf-Hirschhorn综合症儿童的挑战，与能够提供专业推介，以患者为中心的信息以及您所需要的情感支持的倡导组织接触很重要。 其中包括位于佛罗里达州博卡拉顿的染色体异常突出组和位于俄亥俄州Sunbury的4P支持组。
>来源：
> Battaglia，A .; 凯里，J。 South，S .; 和Wright，T。（2015）“Wolf-Hirschhorn综合症”。 GeneReviews 。 Pagon，R。 亚当，M。 阿丁格，h。 等人。 （EDS）。 西雅图，华盛顿：华盛顿大学，西雅图。