Jarcho-Levin综合症

症状，诊断和治疗

Jarcho-Levin综合征是一种遗传性出生缺陷 ，可导致脊柱（椎骨）和肋骨变形的骨骼。 出生Jarcho-Levin综合征的婴儿颈部短小，颈部活动受限，身材矮小和呼吸困难，因为胸部小而畸形的胸部具有独特的蟹状外观。

Jarcho-Levin综合征有两种形式，被遗传为隐性遗传特征，称为：

• 1型椎间盘突出症（SCDO1）
• 2型椎间盘突出症（SCDO2）（这种形式比SCDO1更温和，因为并非所有的椎骨都受到影响）

还有一组类似的疾病称为椎间盘退行性变（不像Jarcho-Levin综合症那样严重），其特征还在于畸形脊柱和肋骨。

Jarcho-Levin综合征非常罕见，并影响男性和女性。 目前还不清楚它发生的频率，但西班牙背景的人似乎有更高的发病率。

症状

除了引言中提到的一些症状外，Jarcho-Levin综合征的其他症状可能包括：

• 畸形的脊椎骨（脊柱），如融合的骨骼
• 畸形的脊椎骨导致脊柱向外弯曲（ 后凸 ），向内（脊柱前凸）或侧身（ 脊柱侧凸 ）
• 畸形的脊柱骨骼和异常曲线使躯干变小并导致身材矮小，这几乎是矮矮胖胖的

• 有些肋骨融合在一起，其他肋骨畸形，使胸部呈现蟹状外观
• 颈部短而运动范围有限
• 有时可能会出现独特的面部特征和轻微的认知缺陷
• 出生缺陷也可能影响中枢神经系统，生殖器，生殖系统或心脏

• 畸形的胸腔对婴儿的肺部太小（特别是肺部生长）可能会导致肺部（肺炎）反复严重感染。
• 蹼状（联合），伸长和永久弯曲（camptodactyly）手指是常见的
• 宽阔的额头，宽阔的鼻梁，向前倾斜的鼻孔，向上倾斜的眼睑以及扩大的后颅骨
• 膀胱阻塞可能偶尔会导致婴儿肿胀的胃和骨盆
• 没有下降的睾丸，没有外生殖器，双子宫，闭合或不存在肛门和膀胱开口，或单个脐动脉是其他可能明显的症状

诊断

Jarcho-Levin综合征通常根据孩子的外貌和脊柱，背部和胸部的异常情况在新生儿中诊断。 有时产前超声检查可能会发现畸形骨骼。 尽管已知Jarcho-Levin综合征与DLL3基因中的突变相关，但没有可用于诊断的特定基因测试。

治疗

出生Jarcho-Levin综合征的婴儿由于胸部小而畸形，呼吸困难，因此容易反复呼吸道感染（ 肺炎 ）。

随着婴儿的生长，胸部太小而不能适应生长的肺部，并且儿童很难在2岁以上生存。 治疗通常包括强化医疗护理，包括治疗呼吸道感染和骨外科手术。

_{资料来源：}

_{全国罕见疾病组织。 Jarcho Levin综合症。}

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