一种用于诊断唐氏综合症的新技术
FISH代表荧光原位杂交。 FISH检测或FISH分析，有时称为，是一种相对较新的细胞遗传学技术，它允许细胞遗传学家确定存在特定染色体的拷贝数量，而无需通过产生核型的所有步骤。 例如，FISH分析可以很快地告诉你有多少个21号染色体存在，但它不能告诉你任何有关这些染色体结构的信息。
怎么运行的
FISH检测通常在与核型相同的样品上进行 - 血液，羊膜细胞或绒毛膜绒毛样品。 使用结合某些特定染色体的荧光探针进行FISH测试。 这些荧光探针由特定于某些染色体的DNA制成，并用荧光染料标记。 FISH分析中使用的细胞不必生长或培养（可能需要7到10天），因此FISH分析的结果比核型的结果快得多。
通常，获得样本并将其送到实验室，并将染色体分离在载玻片上。 然后将探针置于载玻片上并允许杂交（或发现它们匹配）约12小时。 由于探针是由DNA构成的，它们会与其特定染色体的“匹配”DNA结合。 例如，由21号染色体特异性DNA构成的探针将与存在的任何21号染色体结合。
杂交（或粘着）后，幻灯片在特殊的显微镜下检查，可以看到荧光图像。 通过计数荧光信号的数量，细胞遗传学家可以确定有多少特定染色体存在。 例如，一个没有唐氏综合征的人将有两个荧光信号对应于他们的两个21号染色体 。
一个21三体的人将有三个荧光信号对应于他们的三个21号染色体。 通常，细胞遗传学家将使用13,18,21，X和Y染色体的探针。 这些是可能导致人类三叉戟的染色体。
诊断唐氏综合症
尽管它没有看到分析染色体的实际结构，但FISH分析可以告诉您有多少拷贝的特定染色体存在。 在唐氏综合症中，细胞遗传学家使用21号染色体的探针。 如果在显微镜下观察到三个荧光信号，则对唐氏综合症进行诊断。
FISH检测与核型不同有何不同？
FISH分析仅告诉你某些染色体存在，并且有多少存在。 例如，典型的FISH分析会告诉您羊水样本中存在多少13,18,21，X和Y染色体。 FISH分析不会给你关于每一条染色体的信息，也不会给你提供关于染色体实际结构的信息。
优点
FISH分析的主要优点是它可以快速提供关于某些染色体的信息。 例如，在三到四天内，它可以知道特定人可能有多少个21号染色体拷贝。
相反，传统的核型可能需要两周时间。
缺点
与染色体核型分析相比，FISH分析的主要缺点是FISH分析为您提供有关正在研究的所有染色体的更少信息。 例如，典型的产前FISH测试会告诉您存在多少个13,18,21，X和Y染色体（即是否有两个拷贝或三个），但不会提供任何有关任何其他染色体的信息或关于染色体实际结构的任何信息。
什么问你的医生
- 您使用的实验室是否进行FISH测试？
- 我的保险是否涵盖了FISH测试的成本？
- FISH检测唐氏综合症有多可靠？
- 需要多长时间才能获得FISH结果（来自我的amnio或CVS）？
- 这个实验室是否也有完整的染色体核型？
- 获得核型结果需要多长时间？
底线
FISH分析有利于提供关于胎儿染色体的快速但有限的信息。 它非常善于回答这个问题 - “我的孩子是否有21三体？”，但它提供了有关其他结构染色体异常的信息，例如易位和缺失。
来源
美国妇产科学院（ACOG）。 筛查胎儿染色体异常。 ACOG实践公报，第77期，2007年1月。
国家人类基因组研究所。 荧光原位杂交（FISH），2008。