他们看什么物质？
在怀孕期间可以进行一些血清筛查试验（血液检查），可以估计你患有唐氏综合征的婴儿的几率。
虽然这些测试在怀孕时会有所不同，但它们的敏感性（他们给出正确答案的可能性），它们都测量由胎儿或胎盘制成的物质。
与诊断测试相比，血清筛查的主要优点是不存在与其相关的流产风险。
第一个三月筛查测试：hCG和PAPP-A
在头三个月，在母亲的血液中发现了两种叫做hCG和PAPP-A的物质。 可以测量这些物质（通常在怀孕10至14周之间）并用于指示女性患有唐氏综合症 （21三体性）的婴儿的机会。
HCG（人绒毛膜促性腺激素）
HCG是由胎盘制成的激素。 事实上，在怀孕早期，这是在家庭和医生办公室尿液和血液怀孕测试中检测到的物质。
胎儿患有唐氏综合征的怀孕者往往比其他怀孕者具有更高的hCG水平。
PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）
在妊娠10到14周时，PAPP-A血液水平低的妇女患有唐氏综合征的机会增加。
低水平的PAPP-A也可能表明子宫内生长受限，早产，先兆子痫和死胎的风险增加。
唐氏综合症早期血清筛查试验结果
hCG和PAPP-A的血液检查结果被报告为“筛查阴性”或“筛查阳性”，并且只能估计您患有21三体的婴儿的机会。
换言之，这种筛查验血不能诊断唐氏综合症。
屏幕否定结果
“筛查阴性”的结果意味着你患有唐氏综合症的婴儿的机会很低。 即使如此，重要的是要记住，“屏幕消极”结果并不能保证没有出生缺陷。 如果您有“屏幕消极”的结果，您将不会接受CVS或羊膜穿刺术的后续诊断测试。 （这些测试可以诊断唐氏综合症，不同于筛查血液测试）。
另一方面，您将在孕中期进行另一项筛查血液检查，检测一种名为AFP的物质。 目前AFP的数量可用于开放性神经管缺陷，如无脑畸形和脊柱裂。
筛选阳性结果
“筛查阳性”结果意味着胎儿患唐氏综合症的机会比平时高。 所以，有了这个结果，将会提供CVS的后续诊断测试。
重要的是要注意，“筛查阳性”结果并不意味着宝宝的确染色体异常。 事实上，大多数“筛查阳性”结果的女性都会有正常健康的婴儿。
筛查阳性和筛查阴性结果的准确性
再次澄清，血清筛查试验不会给你诊断，但会给你估计你患有唐氏综合征的婴儿的机会。
尽管测试的准确性在实验室和实验室之间有所不同，但一般来说，妊娠早期血清筛查hcG和PAPP-A的检测将检测出约80％患有唐氏综合征的婴儿。
如果您将此测试与称为nuchal半透明度测试的超声波筛查测试结合使用，这种检测率也会增加，而这种测试在孕早期也会进行。
尽管第一孕期血清筛查检测到约80％的怀孕患有唐氏综合征，但在这些情况下它将“错过”20％（约1/5）的怀孕。
更多关于Nuchal半透明超声波筛选
Nuchal半透明性筛查是在孕早期进行的一项专门的超声波检测，用于测量婴儿脖子后面的液体量（颈项半透明度）。
这是一种专业化且困难的测量方法，超声波只能由经过专门培训并获得此测量认证的人员完成。
一般来说，3毫米以下的测量值被认为是正常的或“屏幕负值”，超过3毫米的颈项半透明度测量值被认为是异常或筛查为阳性。
大多数情况下，使用特殊的算法或公式将颈项半透明度测量和您的头三个月血清筛查值组合在一起，然后给您一组筛查结果。
如果您的颈项半透明筛查结果为阳性，您将被转诊至遗传咨询师，以讨论您的筛查结果，他们的意思，以及您的诊断检测选项，如CVS和羊膜穿刺术。
另一个第一个三个月筛选测试：无细胞DNA血液测试
重要的是要指出，唐氏综合症还有另一项早期筛查测试，可以检测母亲血液中的无细胞DNA 。 这项测试可以在妊娠10周内完成，并且可以检测出高达99％受唐氏综合症影响的怀孕。
测试的缺点是在血液样本的约百分之一到百分之五或更多，即使在重复测试之后也无法获得结果。 另外，测试是昂贵的。 也就是说，患有唐氏综合症婴儿的高风险妇女一般会接受此项检查（例如，分娩时年龄在35岁以上的妇女）。
此外，对hCG和PAPP-A进行“筛查阳性”检测的女性可以选择进行无细胞DNA检测，以代替进行诊断检测。 如果无细胞DNA检测也是阳性的，那么可以进行CVS或羊膜穿刺术来作出诊断。
另一方面，如果无细胞DNA检测结果为阴性，那么原始血液检测（hCG和PAPP-A）通常被认为是假阳性。
一句话来自
正如你所看到的，对于唐氏综合征来说，有许多不同的筛查方案可供选择，包括hCG和PAPP-A的血液检查，超声波或两者的组合。 另外，对于高危女性，还有无细胞DNA血液检测。
选择哪种（如果有的话）筛查方法以及时机（有些女性选择等到第二个三个月）适合您是一个非常个人的决定，需要与您的医生以及有时需要与遗传咨询师进行密切对话。
>来源：
>美国妇产科学院。 （2014）。 筛查测试出生缺陷。
> Messerlian GM，Palomaki GE。 唐氏综合症：产前筛查概述。 Wilkins-Huag L编辑。 最新。 马萨诸塞州沃尔瑟姆：UpToDate Inc.
>全国唐氏综合症协会。 （2012年）。 了解唐氏综合症的诊断。