Nuchal折叠测试唐氏综合症

筛查唐氏综合征,心脏异常以及其他异常情况。 这项测试或类似的测试应该在每个母亲的产前护理中提供,这不仅适用于35岁以上的母亲,尽管他们患唐氏综合症或其他遗传问题的婴儿的风险增加。 请记住,筛查并不是一种诊断,但筛查的积极意味着您的宝宝受到影响的可能性较高。

测试如何完成

在第11-14周之间进行超声波检测,以测量婴儿脖子背部皮肤的半透明区域,即颈部折叠。 这对母亲来说就像一个普通的超声波。

当测试完成时

通常在妊娠11-14周(来自LMP)之间。 在此范围之外进行测试会使测试不准确。 目前正在进行一些研究来设定其他妊娠年龄的颈部褶皱厚度的参考范围。

结果如何给出

通常为正面或负面,约有5%的误报率。 阳性筛查表明您的宝宝患有唐氏综合症的几率高于正常水平。 每个人都有患唐氏综合症的婴儿的风险,所以负面屏幕与健康清单不同。 当母亲的阴性筛查出现唐氏综合症的婴儿时,这可能会令人惊讶。

涉及的风险

测试本身没有风险。

虽然可能难以理解结果。 这是筛查考试,用于帮助您了解您怀孕后遗传性并发症的风险。 所以你进入怀孕期有一定的唐氏综合症风险。 这个筛选测试可以改变风险评估。 例如,在35岁时,我有270分之一患有唐氏综合征的婴儿的风险。

如果我的nuchal fold筛查显示平均大小折叠,风险是相同的。 如果倍数变小,我的风险就会下降,但如果变厚,我的风险可能会增加。 这是推荐进一步基因检测的地方。

备择方案

如果测试结果是肯定的,或者你只是需要明确地知道,那么还有其他测试可用。 你可以使用更多的侵入性测试,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS),但是这些增加了妊娠风险,虽然更准确,并且是诊断测试而不是筛查。 其中一些可以在妊娠早期进行,即颈项折叠测试。

你从这里去哪里?

如果颈部折叠半透明筛查结果为阳性,则可能会建议您进行更多侵入性检查,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。 这完全取决于你。 还有一种更强化的超声波可以在稍后进行,这些超声波也被视为筛查,但侵袭性较小,并且不具有侵入性测试带来的风险。

资料来源:

Chasen ST,Sharma G,Kalish RB,Chervenak FA。 在美国人群中对胎儿颈部半透明性进行非整倍体的首次妊娠筛查。 超声波Obstet Gynecol。 2003年8月; 22(2):149-51。

Sheppard C,Platt LD。 Nuchal半透明度和头三个月风险评估:系统评估。 Ultrasound Q. 2007年6月; 23(2):107-16。