核型检测中涉及的目的和步骤
如果您的医生建议您或您的孩子进行核型检查，或者在羊膜穿刺术后进行核试验，那么这项测试需要做什么？ 核型分析可以诊断哪些条件，做什么检测步骤，以及它的局限性？
什么是核型测试？
核型是细胞中染色体的照片。 核型可以从血细胞，胎儿皮肤细胞（来自羊水或胎盘）或骨髓细胞中取得。
核型分析可以诊断哪些疾病？
核型可以用来筛查和确认染色体异常，如唐氏综合征，并且可以检测到几种不同类型的异常。
其中之一是三染色体，其中有一个染色体的三个拷贝而不是两个。 相反，当仅存在一个副本（而不是两个）时出现单调性。 除了三体和单体之外，还有染色体缺失，其中部分染色体缺失，以及染色体易位，其中一条染色体的一部分与另一条染色体相连（反之亦然，平衡易位）。
三元论的例子包括：
- 唐氏综合征（21三体）
- 爱德华氏症候群（ 18三体 ）
- Patau综合征（13三体综合征）
- Klinefelter综合征（XXY和其他变异） - Klinefelter综合征发生在500名新生男性中的1人，并且似乎在发病率上升
- 三重X综合征（XXX）
单体的一个例子包括：
- Turner综合征（X0）或单体性X - 大约15％的流产是Turner综合征导致的，但这种三体性在2000年只有1例存在
染色体缺失的实例包括：
- Cri-du-Chat综合征（5号染色体缺失）
- 威廉姆斯综合征
易位 - 易位有很多例子，包括易位唐氏综合症。 Robertsonian易位相当常见，约有1000人发生。
马赛克是一种身体中的某些细胞染色体异常而其他细胞不具有染色体异常的疾病。 例如，马赛克唐氏综合征或马赛克三体性9。9三体性与生命不相容，但马赛克三体性9可能导致活产。
（一个例子胜过千言万语，了解易位，三体性和马赛克唐氏综合症之间的差异。）
核型是什么时候完成的？
在很多情况下，你的医生可能会推荐核型。 这些可能包括：
- 婴儿或儿童患有表明尚未诊断出染色体异常的疾病。
- 有症状暗示染色体异常的成年人（例如，患有Klinefelter氏病的男性可能会在青春期或成年后未确诊）。某些镶嵌三体性疾病也可能未被诊断。
- 不育 - 遗传核型可以用于不育症。 如上所述，一些染色体异常可能直到成年才被诊断出来。 Turner综合征的女性或具有Klinefelter's变体之一的男性在应对不孕症之前可能没有意识到这种情况。
- 产前检查 - 在某些情况下，如易位唐氏综合症，该病可能是遗传性的，如果孩子出生时患有唐氏综合症，父母可能会被检测。 （重要的是要指出，大部分时间唐氏综合症不是遗传性疾病，而是偶然性突变。）
- 死胎 - 核型通常作为死胎后检测的一部分。
- 经常性流产 - 经常流产的父母核型可能为这些破坏性经常性流产的原因提供线索。 据认为染色体异常，例如16三体是造成流产至少50％的原因。
- 白血病 - 核型检测也可用于帮助诊断白血病，例如，通过寻找某些慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病患者发现的费城染色体 。
涉及核型测试的步骤
核型测试可能听起来像一个简单的血液测试，这让很多人想知道为什么需要这么长时间才能获得结果。 收集后这个测试实际上非常复杂。 让我们来看看这些步骤，以便了解您在等待测试期间发生了什么。
1.样品收集
执行核型的第一步是收集样本。 在新生儿中，收集含有红细胞，白细胞，血清和其他流体的血液样本。 将对活跃分裂的白细胞（称为有丝分裂的状态）进行核型分析。 在怀孕期间，样本可以是在羊膜穿刺过程中采集的羊水或在绒毛膜绒毛采样测试（CVS）期间采集的一块胎盘。 羊水含有用于产生核型的胎儿皮肤细胞。
2.运输到实验室
核型分析是在一个称为细胞遗传学实验室的特定实验室中进行的 - 这是一个研究染色体的实验室。 并非所有医院都有细胞遗传学实验室。 如果您的医院或医疗机构没有自己的细胞遗传学实验室，测试样本将被送到专门从事核型分析的实验室。 测试样品由经过专门培训的细胞遗传学技术专家博士分析。 细胞遗传学家或医学遗传学家。
3.分离单元格
为了分析染色体，样本必须包含活跃分裂的细胞。 在血液中，白细胞积极分裂。 大多数胎儿细胞也积极分裂。 一旦样品到达细胞遗传学实验室，使用特殊化学品将未分裂的细胞从分裂细胞中分离出来。
4.生长细胞
为了有足够的细胞进行分析，分裂细胞生长在特殊培养基或细胞培养物中。 这种媒体包含化学物质和激素，使细胞分裂和繁殖。 这种培养过程可能需要3-4天的血细胞，而胎儿细胞需要长达一周的时间。
5.同步单元
染色体是一串长长的人类DNA。 为了在显微镜下观察染色体，染色体必须在称为中期的细胞分裂（有丝分裂）阶段处于其最紧凑的形式。 为了使所有的细胞进入这个特定的细胞分裂阶段，用一种能够在染色体最紧凑的点停止细胞分裂的化学物质处理细胞。
6.从细胞中释放染色体
为了在显微镜下看到这些紧凑的染色体，染色体必须脱离白细胞。 这是通过用特殊溶液处理白血球来完成的，这种溶液会导致它们爆裂。 这是在细胞在显微镜载玻片上时完成的。 白血细胞残留的碎片被冲走，染色体留在载玻片上。
7.染色染色体
染色体天然无色。 为了从另一个染色体中分离出一条染色体，将一种称为Giemsa染料的特殊染料应用于载玻片。 吉姆萨染料染色富含碱基腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）的染色体区域。 染色时，染色体看起来像带有明暗带的细绳。 每条染色体都有特定的亮带和暗带模式，使细胞遗传学家能够从另一条染色体中分辨出一条染色体。 每个黑暗或光带包含数百个不同的基因。
8.分析
一旦染色体被染色，将载玻片置于显微镜下进行分析。 然后拍摄染色体图片。 到分析结束时，将确定染色体的总数并按照大小排列染色体。
9.计数染色体
分析的第一步是计数染色体。 大多数人类有46条染色体。 唐氏综合征患者有47条染色体。 人们也有可能缺失染色体，超过一个额外的染色体，或缺失或重复的染色体部分。 通过查看染色体数量，可以诊断包括唐氏综合征在内的不同病症。
10.分选染色体
确定染色体数目后，细胞遗传学家将开始分选染色体。 为了对染色体进行分类，细胞遗传学家将比较染色体长度，着丝粒的位置（两个染色单体连接的区域）以及G带的位置和大小。 染色体对从最大（数字1）到最小（数字22）编号。 有22对染色体，称为常染色体，它们完全匹配。 还有性染色体，女性有两个X染色体，而男性有X和Y.
11.看结构
除了查看染色体和性染色体的总数外，细胞遗传学家还将研究特定染色体的结构，以确保没有遗漏或附加物质以及像易位这样的结构异常。 当一条染色体的一部分与另一条染色体连接时发生易位。 在某些情况下，两条染色体互相交换（平衡易位），其他时候单独一条染色体添加或缺失额外的片段。
12.最终结果
最终，最终的核型显示染色体的总数，性别以及个体染色体的任何结构异常。 生成染色体的数字图片，所有染色体按数字排列。
核型测试的局限性
重要的是要指出，尽管染色体核型检测可以提供很多关于染色体的信息，但这个检测并不能告诉您是否存在特定的基因突变，例如引起囊性纤维化的基因突变。 你的遗传咨询师可以帮助你了解核型检测可以告诉你什么以及他们不能做什么。 需要进一步的研究来评估基因突变在疾病或流产中的可能作用。
同样值得注意的是，有时染色体核型检测可能无法检测到某些染色体异常，例如胎盘嵌合体存在时。
未来
目前，产前环境中的核型检测非常具有侵入性，需要进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。 正在研究评估母体血液样本中的无细胞DNA作为胎儿遗传异常产前诊断的非侵入性替代方法。
等待您的核型结果的底线
在等待染色体核型结果的同时，您可能会感到非常焦虑，而获得结果所需的一两周时间就会感觉像是一片渺茫。 花点时间倚靠你的朋友和家人。 了解与染色体异常相关的一些情况也可能有所帮助。 虽然许多被诊断为染色体核型的疾病可能具有破坏性，但许多生活在这些疾病中的人生活质量很高。
>来源
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