多种人类三体症及其对健康的影响

唐氏综合征是人类最常见的活体染色体异常,但是您是否知道我们的23对染色体中的几乎任何一对都可以发生三体形式? 尽管任何染色体都可以以三体形式出现,但很少有三体性与生命兼容。

染色体和流产

已知染色体异常是流产的唯一最常见原因。

据信,超过一半的流产可能是染色体异常引起的。 事实上,其中约60%是由于三体性,另有20%被发现缺少性染色体。 导致流产的另一个常见染色体问题是三倍性。 在三倍体中,胎儿接受一整套额外的染色体。 尽管唐氏综合征是新生儿最常见的三体性疾病,但它也具有流产的重大风险。

三体性18(爱德华兹综合征)

三分之一18出生在约6,000名新生儿中。 比唐氏综合症少十倍。 大多数18三体病例是由额外的18号染色体引起的。 剩下的5%是由于涉及染色体18的易位。

不幸的是,18三体患儿有严重的生理缺陷。 大多数18三体患儿会有某种心脏缺陷,许多患有肾脏缺陷,肺部和膈肌异常。

由于严重的身体出生缺陷,大多数18三体的婴儿将在生命的头几天死亡。 那些确实存活的婴儿有严重的智力障碍。 大多数人在生命的最初几个月中都没有生存下去,但有些孩子确实活到了青春期。

三体13(Patau综合征)

13综合征(Patau综合征)是继唐氏综合征(21三体综合征)和爱德华兹综合征(18综合征)之后新生儿中第三常见的常染色体异常。

大多数病例是由13三体综合征引起的,其中13三体的比例非常小,是由镶嵌易位引起的。

13三体患儿可有唇裂和腭裂,额外的手指和脚趾,畸形和旋转的内脏器官,严重的先天性心脏缺陷和严重的脑部异常。 由于其器官缺陷的严重性,大多数13三体性出生的儿童在第一个月内死亡。

47,XXY综合征(Klinefelter综合征)

Klinefelter综合征47岁,XXY或XXY综合征是由额外的X染色体引起的病症。 受影响的个体有两条X染色体和一条Y染色体。 许多人不知道他们有克兰费尔特综合征,因为由于有额外的X染色体而产生的差异不是很明显,而且经常不被发现。

Klinefelter综合征的主要问题是小睾丸和生育力下降。 其他各种身体和行为差异也很常见; 然而,这些症状的严重程度因人而异。

47,XYY男性

一些男孩出生时具有额外的Y染色体并具有47,XYY核型。 大多数情况下,这种额外的Y染色体不会引起异常的身体特征或医疗问题

47岁,XYY综合征的男性有时可能高于平均水平,可能会增加学习障碍的风险以及延迟言语和语言技能。 发育迟缓和行为问题也是可能的,但受影响的男孩和男孩的这些特征差异很大。 大多数男性47岁,XYY综合症患者性生活正常,能够怀孕。

47,XXX(Triplo-X,三体性X和XXX综合症)

有些女孩出生时患有X综合症。 Triple X综合症通常没有相关的身体特征或医学问题。 一小部分患有这种疾病的女性可能会出现月经不调,学习障碍,言语延迟和语言能力受损。

然而,许多患有47,XXX综合征的个体的身心发育完全正常。

三体症更可能导致流产

三体15。三体15很少见。 大多数15三体妊娠早期流产结束。 在妊娠进展中,胎儿的面部和颅部特征,手和脚常常异常,并且生长延迟。 15三体与Prader-Willi综合征有关

三体性16三体性16是流产中最常见的常染色体三体性,至少占孕早期流产的15%。 大多数患有16三体性的胎儿在12周左右就会丧失,尽管在妊娠中期可能会丢失一小部分胎儿。 几个胎儿16马赛克三体存活直到出生。 这些婴儿中的大多数患有生长障碍,精神运动性疾病,并在婴儿早期死亡。

三体性22。完整的三体性22是流产的第二常见染色体病因。 罕见怀​​孕第一个三个月的生存率很低。 完整的三体22非常罕见。 由于严重的出生缺陷,大多数胎儿在出生前或出生后不久就会死亡。

>来源:

> Hay,William W.,Deterding,Robin R.,Levin,Myron J.,Sondheimer,Judith M., Current Pediatric Diagnosis&Treatment, McGraw-Hill Companies,Inc.第18版。 2007年。

> Nelson-Anderson,D.,Waters,C., 遗传连接记录个人和家庭健康史的指南 > Sonters > Publishing,1995。